Investigación neurológica
Descubierto en Can Ruti el gen que causa una grave demencia
La demencia con Cuerpos de Lewy (DCL), la segunda causa más grave de deterioro psíquico patológico tras el mal de Alzheimer, está causada, entre otros factores, por una alteración genética que ha sido identificada por científicos del Institut de Ciències de la Salut vinculado al Hospital Germans Trias i Pujol, Can Ruti, de Badalona. El hallazgo, que ha sido patentado en forma de biomarcador por la compañía farmacéutica Grifols, permitirá diagnosticar acertadamente el tipo de demencia que sufren algunos pacientes que en ocasiones son erróneamente tratados con los fármacos que atenúan los signos del alzhéimer. El gen vinculado a la DCL se ha detectado en el 20% de los afectados por esta demencia.
Los síntomas que manifiesta un persona que sufre DCL son muy similares a los de quien ha enfermado de alzhéimer. En ambos casos, se produce un deterioro progresivo de la capacidad mental, lo que afecta a la memoria, los procesos del pensamiento, la conducta y la actividad física. Esas semejanzas entre ambas demencias provocan que muchos pacientes con DCL hayan sido diagnosticados como enfermos de alzhéimer, ya que es la alteración neuropsíquica más frecuente. Utilizados inadecuadamente, los fármacos que atenúan el alzhéimer provocan unos graves efectos adversos que, en muchas ocasiones, empeoran la enfermedad de origen. Hasta ahora, no existía una prueba eficaz para determinar si la demencia de la que se sospecha es DCL o alzhéimer.
El biomarcador identificado en Can Ruti se halló en muestras de cerebro de cadáver de enfermos que sufrían DCL, en el que se observaron alteraciones en la manifestación de la enzima butirilcolinesterasa. Este dato indicó que podrían existir alteraciones genéticas específicas, que se confirmaron. El biomarcador de Grifols se encuentra en la última fase de su validación, función que realizan neurólogos de Can Ruti y del Hospital de Bellvitge. El objetivo es ofrecer a los hospitales una herramienta que diagnostique certeramente la DCL, indicó la neuróloga Katrin Beyer, de Can Ruti, coordinadora de la investigación.
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