Investigadores de Can Ruti y Bellvitge diseñan un test que detecta 285 genes causantes de enfermedades neurológicas

Investigadores de los institutos científicos vinculados a hospitales catalanes han diseñado un test que detecta las mutaciones que sufren 285 genes que intervienen en el desarrollo de las principales enfermedades neurodegenerativas, en especial, del Párkinson, las distrofias musculares y las paraplejias espásticas hereditarias. Se trata del mayor test diseñado hasta ahora en el mundo para diagnosticar enfermedades neurodegenerativas. La nueva herramienta, desarrollada por científicos de los hospitales de Bellvitge y Germans Trias i Pujol, en colaboración con la empresa valenciana Sistemas Genómicos, proporciona resultados en 16 semanas y tiener un coste próximo a los 2.000 euros. Los sistemas anteriores dirigidos al mismo objetivo analizan cada gen de forma individual, por lo que, alcanzar los 285 que ahora se analizarán supone un coste aproximado de 150.000 euros y un tiempo de diagnóstico superior al año.

El nuevo instrumento, denominado Neuro GeneProfile, ya está comercializado pero no se ha incorporado al catálogo de tratamientos financiados por la sanidad pública española. Aplicarlo solo requiere una muestra de sangre o saliva del enfermo a analizar. El test, puntualizó uno de sus diseñadores, el doctor Víctor Volpini, del institudo Idibell vinculado al hospital de Bellvitge, será utilizado por los neurólogos para confirmar una enfermedad neurodegenerativa que ya ha empezado a causar sóntomas en el enfermo, o de la que éste tiene antecedentes familiares próximos. No se empleará como cribaje poblacional indiscriminado, ya que, al margen de su coste, no tendría aplicación terapéutica en la actualidad.