Un consorcio internacional descifra la 'materia oscura' del genoma

Cuando se secuenció por primera vez el genoma humano, y de eso hace ya 12 años, se detectó de forma sorprendente que en más del 95% de la cadena del ADN no había genes, que son las secuencias que hacen que seamos tal como somos, sino elementos duplicados y traslocados que parecían no tener utilidad alguna. Se le llamó 'ADN basura' ('junk DNA' en inglés), un término que tuvo un indudable éxito pero que al final ha resultado ser totalmente erróneo: tras varios años de trabajo, un consorcio internacional dedicado al análisis del genoma ha comprobado que el 'ADN basura' desempeña un papel esencial al regular la actividad de los genes y en la aparición de enfermedades. No podía ser que la naturaleza creara algo tan grande y tan inútil.

La gran mayoría de este 'ADN basura' es en realidad "un gran centro de control con millones de interruptores que regulan la actividad de nuestros genes. Sin estos interruptores, los genes no funcionarían y las mutaciones constantes podrían ocasionar enfermedades", subrayan las conclusiones del trabajo.

"Gran parte del genoma está dedicada a controlar cuándo y dónde se producen las proteínas, más allá de simplemente fabricarlas, que es a lo que se dedican los genes», explica a este diario uno de los autores del trabajo, Roderic Guigó, coordinador del programa de Bioinformática del Centro de Regulación Genómica (CRG), de Barcelona. "Estos interruptores o controladores determinan si un gen debe ponerse en 'off' o en 'on'", añade Guigó.

400 investigadores de seis países

Los 400 investigadores del consorcio Encode (acrónimo en inglés de Enciclopedia de los Elementos del ADN), procedentes de 32 laboratorios de seis países, han publicado una batería de 30 artículos simultáneos sobre el mismo ADN en las revistas Nature, Genome Research y Science. En el trabajo han participado activamente unos 20 investigadores de CRG coordinados por Guigó. El proyecto Encode, con un coste de 170 millones de euros, se puso en marcha en el 2003 para intentar llegar un poco más lejos que la simple secuenciación del genoma.

Este descubrimiento "va a cambiar nuestra manera de entender los fundamentos de las enfermedades genéticas y abrir nuevas vías para la terapia", subraya un artículo publicado en Nature. La información obtenida por Encode, de acceso público. es tan abundante que si los elementos se imprimiesen sobre un mural, mediría 30 kilómetros de largo y 16 metros de alto, aproximadamente unos 15 terabites de información en bruto.

Solo una pequeña parte del ADN humano es "codificante", es decir, es un gen que se utiliza para la síntesis de proteínas. La secuenciación del genoma humano identificó que había unos 22.000. Cada uno, o varios al mismo tiempo, son los responsables de que nuestro cuerpo funcione como realmente funciona. Por ejemplo, el gen de la insulina hace que el páncreas produzca insulina, y lo mismo sucede con la dopamina en las células del cerebro.

Perlas de un collar

"Sabíamos que había mutaciones en el ADN que estaban asociadas con enfermedades, pero no sabíamos por qué. Ahora sabemos que posiblemente una de las razones sea porque ocurren en alguno de estos interruptores cuya existencia desconocíamos", prosigue Guigó. "Hasta ahora veíamos el ADN como un collar de perlas en el que cada perla era un gen, pero todo es mucho más complejo porque hay genes que se superponen entre ellos" añade Guió

Eso sí, los trabajos han demostrado que el 80% del 'genoma basura' tenía una función activa, pero aún se desconoce qué pasa con el restante 20%. El problema, como asumen los autores, es que se sabe que determinados genes desempeñan un papel importante en ciertas enfermedades, pero no se sabe qué «interruptores» están implicados en cada caso.