29 may 2020

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Una competición busca la mejor solución para el puzle del ADN

Obtener una única secuencia genética requiere combinar millones de piezas

50 científicos se han reunido en Barcelona para identificar las estrategias óptimas

MICHELE CATANZARO

Para hacer un rompecabezas de 500 millones de piezas no es recomendable mirar si encajan cada una de ellas con todas las otras porque la tarea requeriría miles de años. Este problema es exactamente a lo que se enfrentan los científicos que quieren conocer el ADN de un humano: extraen de las células muchísimos pequeños fragmentos de genoma, pero luego tienen que combinarlos para reconstruir la secuencia original.

La semana pasada, Barcelona fue el escenario de una especie de campeonato mundial del puzle genético. Medio centenar de investigadores de la Unión Europea, Rusia, Canadá y China se reunieron en el Museu Colet para averiguar quién lo había hecho mejor a la hora de reconstruir una muestra de ADN y una de ARN, que se les entregaron meses atrás. Actualmente hay más de 20 sistemas para llevar a cabo esta tarea, y se desconoce cuán cercanos a la realidad son sus resultados.

EXPERIMENTO COMUNITARIO / Por eso Roderic Guigó, del Centro de Regulación Genómica (CRG), e Ivo Gut, director del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) -ambos en Barcelona-, convocaron el Sequence Mapping and Assembly Assessment Project (SMAAP). Es la primera vez que se lleva a cabo en España un proyecto de investigación en forma de competición o de «experimento comunitario», como lo llama Gut. A finales de marzo se realizó otra iniciativa parecida en California y una tercera está en marcha en Maryland, ambas en EEUU.

«Hoy no debería existir una investigación médica sin datos genéticos», afirma Gut. Efectivamente, los médicos pueden identificar en las secuencias de ADN la firma de algunas enfermedades. Pero también los paleontólogos las utilizan para esbozar el retrato del hombre de neandertal, por ejemplo, y los policías para identificar a víctimas y criminales. Desde la primera secuencia del genoma humano, hace una década, los costes de esta operación se han reducido 10.000 veces y la velocidad se ha multiplicado por 50.000, según datos publicados el año pasado por la revista Nature.

Sin embargo, las máquinas de laboratorio no producen toda la secuencia del ADN seguida, sino millones de fragmentos. Por medio de programas informáticos, los científicos identifican las partes compartidas entre ellos y los empalman.

En el SMAAP, Gut y Guigó dieron a los equipos participantes una muestra de ADN y una de ARN (el primero es idéntico en todo el organismo y el segundo caracteriza la función de cada célula). Los participantes expusieron el resultado de su trabajo, que se valoró en función de la dimensión y la continuidad de las secuencias obtenidas. «No hubo un ganador porque cada método tiene sus inconvenientes -explica Guigó-, pero confiamos en que el intercambio acelere el desarrollo de métodos más precisos».