El genoma humano es más complejo de lo que se creía

Ni los genes son elementos aislados, colocados de forma ordenada y separados por imaginarias fronteras, ni el mal llamado ADN basura, que representa más del 90% de las secuencias de nuestro genoma, es tan inútil como se creía. Todo es mucho más complejo y difícil de sintetizar. Esta es la principal conclusión de un consorcio internacional que ha logrado descifrar tras cuatro años de trabajo el manual de instrucciones de una pequeña porción de toda la información disponible. Es únicamente un 1%, "pero ya da una idea de cómo van las cosas", resume el investigador catalán Roderic Guigó, uno de los participantes en el trabajo.

En el consorcio Encode (Encyclopedia of DNA Elements), el mayor proyecto de este ámbito tras la secuenciación del genoma humano, han participado 80 organizaciones, entre ellas el Centro de Regulación Genómica (CRG), la Universitat Pompeu Fabra (UPF) y el Instituto Municipal de Investigaciones Médicas (IMIM), los tres de Barcelona, así como el Centro de Investigaciones Oncológicas (CNIO), de Madrid. Los resultados se publican esta semana en las revistas Nature y Genome Research.

DE 470 A 30.000

En esencia, lo que han hecho los investigadores es analizar con detalle una porción de la información en bruto que surgió de la secuenciación del genoma humano, presentada en el 2003. No es un 1% lineal, sino 44 fragmentos procedentes de todos los cromosomas, precisa Guigó, bioinformático adscrito al CRG y el IMIM: "Hasta ahora se habían analizado genes concretos, pero no una porción tan grande del genoma". De las 44 partes, 14 fueron escogidas porque se sabía que en ellas había genes vinculados a determinadas enfermedades, pero las 30 restantes se tomaron al azar.

El trabajo ha elaborado un mapa de cómo son y dónde se encuentran los genes. En el 1% analizado se localizaron alrededor de 470, aunque no es un resultado extrapolable para determinar si en total hay, como se cree, entre 25.000 y 30.000 genes.

El estudio sostiene claramente que la información genética no se acaba en los genes: el ADN basura, secuencias duplicadas que parecían no tener utilidad alguna, tendrá que cambiar de nombre. "Hemos descubierto que muchas regiones son más activas de lo que pensábamos, aunque aún desconocemos sus funciones exactas", dice Guigó. La otra gran sorpresa ha sido comprobar que las regiones donde se encuentran los genes están interconectadas, tanto que es difícil distinguir dónde empieza uno y acaba otro. "Antes se pensaba que los genes se relacionaban como las cuentas de un collar, con fronteras claras, pero hemos visto que a veces no están separados, sino superpuestos, e incluso cuesta distinguirlos".