Una terapia pionera en España cura las crisis epilépticas de origen genético en una recién nacida: "Son avances extraordinarios"

El Hospital Blua Sanitas Valdebebas de Madrid ha logrado frenar las crisis epilépticas de una recién nacida con una mutación genética poco frecuente gracias a una terapia pionera en España. La bebé nació en diciembre de 2025 y comenzó a sufrir crisis severas pocos minutos después del parto. Tras un estudio genético urgente, se identificó una mutación en el gen SCN2A, una alteración que provoca una hiperexcitación de las neuronas y crisis epilépticas de muy difícil control desde etapas muy tempranas de la vida, explica el hospital.

"Esto produce una afectación muy grave en el neurodesarrollo. Son niños que suelen tener dificultad de movilidad y necesitan silla de ruedas, que no se comunican y que tienen una vida muy dependiente. Cuando son adolescentes o adultos, además, siguen viviendo con crisis epilépticas en la mayoría de los casos", explica el doctor Ángel Aledo, codirector del Centro Integral de Neurociencias de Valdebebas.

Seis fármacos al día

Cuando la bebé fue evaluada por primera vez por el equipo de Neurología del hospital, estaba recibiendo hasta seis fármacos antiepilépticos al día. "Sin embargo, la respuesta a esos tratamientos convencionales no lograba controlar las crisis del todo. Así que decidimos aplicar una terapia innovadora dirigida específicamente a corregir la alteración genética", añade Ángel Aledo.

La paciente se ha convertido en la primera recién nacida tratada con esta terapia en España y en uno de los casos más precoces descritos a nivel internacional. Habitualmente, las mutaciones del gen SCN2A se diagnostican tiempo después del nacimiento, cuando el impacto neurológico ya es relevante, señalan los médicos.

Enfermedades complejas

El tratamiento, denominado 'Elsunersen' y desarrollado por la compañía biotecnológica Praxis Medicine, especializada en tratamientos dirigidos a enfermedades neurológicas complejas, consiste en la administración de material genético mediante punción lumbar intratecal para restaurar el funcionamiento normal del canal neuronal alterado por la mutación.

La primera dosis se administró el 20 de febrero de 2026 en la UCI pediátrica y las crisis epilépticas cedieron cinco días después

Es decir, detalla el centro sanitario, los doctores insertan una aguja entre dos vértebras de la parte inferior de la espalda para introducir el material genético modificado directamente en el líquido cefalorraquídeo, para que así actúe en el cerebro, lugar donde se originan las crisis epilépticas. La primera dosis se administró el 20 de febrero de 2026 en la UCI pediátrica del Hospital Blua Sanitas Valdebebas y las crisis epilépticas cedieron cinco días después. Actualmente, tras cuatro dosis, los resultados "son muy positivos".

Evolución favorable

Las crisis de la bebé "prácticamente han desaparecido" y los electroencefalogramas reflejan una reducción del 90% en la actividad epiléptica, junto a una evolución clínica favorable: mejora del tono muscular, inicio de la fijación visual, control de los músculos del cuello y alimentación por vía oral, tras haber requerido nutrición por sonda en las primeras semanas.

"Poder actuar directamente sobre la causa genética ha cambiado radicalmente la evolución de la paciente. Pasamos de una situación en la que la niña tenía crisis prácticamente constantes a verla fijar la mirada, sostener la cabeza y empezar a alimentarse por la boca. Son avances extraordinarios que no se podían conseguir con los tratamientos que teníamos hasta ahora", continúa el doctor Aledo.

Intervención precoz

En este caso, la rapidez en el diagnóstico y la intervención precoz sobre la causa genética han permitido modificar de forma sustancial el curso de la enfermedad, reseñan los médicos. Tras la desaparición de las crisis, la paciente pudo abandonar la UCI y continuar su recuperación en domicilio, donde sigue un tratamiento multidisciplinar con fisioterapia, logopedia y estimulación temprana.

Además, se está reduciendo de forma progresiva la medicación antiepiléptica. Aunque los especialistas señalan que aún es pronto para determinar si alcanzará un desarrollo completamente normal -debido al impacto de las crisis y problemas previos-, los resultados actuales suponen "un avance clínico muy relevante".

Además, estos resultados "dan esperanza para el desarrollo de más terapias génicas y tratamientos de precisión para otras epilepsias complejas o encefalopatías epilépticas de origen genético", concluyen.

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