España incorpora el cribado neonatal para el síndrome de los 'niños burbuja' en el que Catalunya fue pionera

El sistema sanitario español ha dado "un paso relevante" al incorporar a la cartera común de servicios del Sistema Nacional de Salud el cribado neonatal de la enfermedad conocida popularmente como el síndrome de los 'niños burbuja', tras su reciente publicación en el Boletín Oficial del Estado (BOE). Es una patología rara y muy grave que, gracias a esta medida, podrá detectarse de forma precoz y universal en los primeros días de vida en todo el país. Catalunya fue pionera en su implantación en 2017, seguida después por otras comunidades como Madrid.

"La inclusión del cribado neonatal garantiza por primera vez el acceso universal al diagnóstico precoz de esta enfermedad, cuya detección temprana es clave para la supervivencia”, explica la doctora Pilar Llobet, integrante del Grupo de Trabajo de Inmunología Clínica de la Sociedad Española de Inmunología Clínica, Alergología y Asma Pediátrica (SEICAP). Porque, recuerdan los médicos, en España persistía una situación en la que el lugar de nacimiento condicionaba la probabilidad de diagnóstico precoz y, por tanto, de supervivencia de los recién nacidos afectados.

Sistema inmunológico

La enfermedad recibe el nombre científico de Inmunodeficiencia Combinada Grave (IDCG), conocida internacionalmente como SCID, y afecta al sistema inmunológico del recién nacido, dejándolo sin defensas frente a infecciones comunes.

La IDCG es una alteración genética que impide el desarrollo normal del sistema inmunológico. Sin tratamiento precoz, los bebés afectados quedan expuestos a infecciones graves desde los primeros meses de vida. "Sin una intervención temprana, la enfermedad conlleva un riesgo vital muy elevado durante el primer año", recuerda la doctora Llobet. Con la nueva regulación, el cribado se extiende a todo el territorio nacional, alineando a España con otros países europeos, donde este tipo de detección precoz ya es habitual.

La prueba del talón

El cambio clave lo introduce la prueba del talón, que se realiza de forma rutinaria a los recién nacidos. A partir de una pequeña muestra de sangre, los especialistas pueden detectar si el sistema inmunológico del bebé no está produciendo las defensas necesarias.

"Esta prueba permite identificar la enfermedad incluso antes de que aparezcan los primeros síntomas, y en muchos casos antes de la primera infección", explica la doctora Elena Seoane, coordinadora del Centro de Referencia Nacional de Inmunodeficiencias del Hospital Gregorio Marañón de Madrid.

Un salto decisivo

Las diferencias en el pronóstico son claras. Los niños diagnosticados de forma tardía, cuando ya han desarrollado infecciones graves, presentan tasas de supervivencia que rara vez superan el 40/50%, a menudo con secuelas importantes. En cambio, cuando la enfermedad se detecta al nacer y el tratamiento definitivo (trasplante de médula ósea o, en algunos casos, terapia génica) se inicia en los primeros meses de vida, la supervivencia supera el 90/95%.

"El cribado permite que el niño llegue al tratamiento en las mejores condiciones posibles, sin infecciones previas, lo que reduce de forma significativa las complicaciones y las hospitalizaciones prolongadas", señala la doctora Seoane.

En todo el territorio

Los especialistas coinciden en que "el gran reto ahora" es garantizar una implantación eficaz y homogénea en todas las comunidades autónomas. Supone, concluyen, contar con laboratorios preparados, profesionales formados y circuitos asistenciales bien coordinados para que la derivación a centros especializados sea rápida.

La doctora Llobet subraya que "el verdadero avance no es solo detectar la enfermedad, sino asegurar que el tratamiento llegue a tiempo, dentro de una ventana terapéutica muy concreta".

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