Manel Esteller busca las claves de la longevidad en Alexandra Peraut, una niña catalana con vejez prematura

¿Se acuerdan de la película 'El curioso caso de Benjamin Button', en la que Brad Pitt, un niño con síntomas de ancianidad, envejecía al revés? Aunque este filme es una ficción, esa enfermedad que consistía en un envejecimiento prematuro existe: se llama síndrome de Hutchinson-Gilford, también conocido como progeria, una patología genética ultrarrara. La niña catalana de 10 años Alexandra Peraut, que vive con sus padres en la Cerdanya, es el único caso en Catalunya y España. En el mundo hay solo 155 personas con esta enfermedad.

Ahora, el investigador Manel Esteller, que finalizó el estudio de la 'supercentenaria' Maria Branyas para entender las claves de su "extrema longevidad" —una de ellas era su microbiota, que parecía la de una "adolescente"—, se ha ido "al otro lado" para estudiar el "envejecimiento prematuro" en Alexandra Peraut.

Alexandra Peraut, que vive en la Cerdanya, es el único caso de progeria en Catalunya y España y uno de los 155 que hay en el mundo

Esteller, que trabaja en el Institut de Recerca de Sant Pau desde finales del año pasado, está a punto de iniciar un estudio en esta menor. "Nosotros estudiamos a la gente con envejecimiento prematuro. Uno de los casos más extremos son las personas con progeria, enfermedad que tiene una incidencia de un niño por cada 20 millones de nacimientos. Presentan síntomas de vejez", cuenta Esteller a EL PERIÓDICO.

Así, con esta nueva investigación Esteller busca entender los mecanismos del envejecimiento. "Si entendemos por qué se envejece prematuramente, podremos encontrar fármacos no solo para ayudar a estas personas, sino también para ralentizar los procesos moleculares y celulares asociados al envejecimiento y sus enfermedades —como arterioesclerosis, alzhéimer y diabetes— en la población general", explica este investigador.

"La progeria es una enfermedad ultrarrara. Queremos hacer un análisis profundo de la niña y estudiar todo su genoma. Su epigenética"

Manel Esteller

A sus 10 años, Alexandra sufre caída de pelo, tiene la piel muy fina y muy poca altura. Además, también padece una pérdida de masa muscular y de grasa y fotofobia. Este estudio, en el que de momento Esteller solo ha tomado unas muestras de la pequeña, se llevará a cabo con el apoyo de los padres de Alexandra, Esther Martínez y Cédric Peraut, y con la asociación que esta familia ha creado: la Asociación Progeria Alexandra Peraut. "Se trata de una enfermedad ultrarrara. Queremos hacer un análisis profundo de la niña y estudiar todo su genoma. Su epigenética", cuenta Esteller.

Según este investigador, el objetivo es "conocer los mecanismos del envejecimiento". "Lo que experimenta esta niña se tiene que experimentar a los 60 o 65 años. Este estudio busca entender qué factores moleculares corresponden al envejecimiento sano y cuáles al prematuro", explica Esteller. Aunque esta investigación está todavía en "fase de diseño", comenzará "lo más pronto posible". "Será este año", afirma Esteller.

Un "regalo de la vida"

Para los padres de Alexandra, esta niña, hija única, es "un regalo de la vida". Lo deja claro, con orgullo, su madre, Esther Martínez. "Alexandra es súper consciente de lo que tiene", afirma esta mujer. La niña habla varios idiomas: castellano, catalán, francés e inglés y está aprendiendo ruso y japonés. Va a clases de flauta travesera y de canto. Sabe tocar el piano. "Tiene muchísima capacidad para aprender", cuenta Esther. Esta enfermedad no presenta afectaciones a nivel intelectual. "Son niños muy listos, con una madurez y un desarrollo un paso por delante de su edad", explica Esther, consciente como es de la dureza de la progeria. "Es duro saber que sobrevivirás a tus hijos".

Alexandra habla varios idiomas, va a clases de flauta travesera y de canto y toca el piano: "Tiene mucha capacidad para aprender"

La esperanza media de vida del síndrome de Hutchinson-Gilford, para el que no hay cura, son 14 años, aunque hay casos de personas que murieron a los 26. El niño gallego Adrián, que tenía esta enfermedad, falleció en 2023 a los ocho años.

Alexandra fue un bebé normal, pero a los dos años empezó a experimentar una caída de pelo, le costaba ganar peso y empezó a tener la piel muy fina. Los padres buscaron y encontraron en internet una foto de otra niña con esta enfermedad que tenía rasgos muy similares a los de Alexandra. Así llegaron en Oviedo al doctor Carlos López Otín, referente en el estudio de la progeria. "A los tres días nos confirmó el diagnóstico".

El síndrome de síndrome de Hutchinson-Gilford se debe una mutación en el embrión, algo "imposible" de prever antes de que el niño nazca

El síndrome de síndrome de Hutchinson-Gilford se debe una mutación en el embrión, algo "imposible" de prever antes de que el niño nazca. "Las características que tienen son las de un envejecimiento prematuro. Les suele pasar lo que a las personas mayores: tienen accidentes cardiovasculares, la principal causa de muerte en estos niños. También debilidad ósea y algunos niños van en silla de ruedas", cuenta Esther.

Alexandra "aún es jovencita" y por ejemplo puede hacer las clases de educación física en la escuela sin problemas. "Pero tiene fotofobia, es muy pequeñita, no tiene grasa y debe llevar plantillas para los pies. Todas estas son complicaciones de gente mayor", apunta la madre. Muchos de estos niños también tienen artritis y artrosis.

Manel Esteller contactó con la familia hace un mes y medio a través del doctor Vicente Andrés, con quien tienen relación gracias a que este doctor colabora "estrechamente" con la Asociación Progeria Alexandra Peraut. "Vicente Andrés hizo varios estudios con enfermedades cardiovasculares de la progeria. A través de él nos contactó Esteller, quien nos pidió unas muestras de Alexandra para empezar estudios específicos", cuenta Esther. Destaca que la asociación creada busca no solo dar visibilidad a esta enfermedad minoritaria, sino también ser el "referente" de las familias, ya que se sienten "solas y desubicadas".

En 2020, hubo un encuentro con 17 familias de toda Europa que tenían esta enfermedad. "No se destina inversión pública para investigar esta enfermedad ultrarrara", lamenta Esther. Por eso, la asociación, como tantas otras dedicadas a patologías minoritarias, organiz "eventos" con el objetivo de "recaudar fondos privados".

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