Seis claves de la progeria, la enfermedad ultrarrara que sufre la niña Alexandra Peraut y que provoca vejez prematura

El investigador Manel Esteller va a iniciar un estudio sobre la niña Alexandra Peraut, de 10 años y con el síndrome de Hutchinson-Gilford. Se trata de una enfermedad ultrarrara que también es conocida con el nombre de progeria. Estas son algunas claves de esta patología.

Descrita por primera vez en 1886 por el doctor Jonathan Hutchinson —posteriormente, en 1904, lo hizo el doctor Hastings Gilford—, la progeria es un envejecimiento prematuro en los niños basándose en una serie de rasgos morfológicos y fisiológicos característicos. En 2003 se descubrió que está causada por una mutación en el gen de la Làmina A. No se transmite de padres a hijos, sino que se produce de manera inesperada. La progeria se desarrolla en los primeros años de vida y se manifiesta inicialmente con un crecimiento más lento del niño.

Aunque el desarrollo intelectual del niño no se ve afectado, sí se producen muchos efectos nocivos en otras partes del cuerpo. Entre ellos, altura por debajo de la media, cabeza grande, labios delgados, nariz puntiaguda, ojos hundidos, mandíbula más pequeña de lo normal, caída del pelo, ausencia de cejas y pestañas, voz aguda, problemas en los dientos, problemas cardiovasculares y arteroesclerosis, piel fina —sin grasa subcutánea, que hace que los vasos sanguíneos queden muy marcados—, fragilidad ósea y articulaciones rígidas.

La progeria no tiene cura. El desarrollo de la enfermedad cardiovascular es la principal causa de muerte. La esperanza de vida se sitúa en torno a los 14 años.

La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford es una enfermedad ultrarrara: su incidencia es de un caso por cada 20 millones de nacimientos. En todo el mundo solo hay unas 155 personas —en 51 países diferentes— con esta enfermedad. En España, solo está el caso de la niña Alexandra Peraut.

Alexandra Peraut Martínez nació en Barcelona en 2016 y está a punto de cumplir 10 años. Desde junio de 2024, vive en la Cerdanya con sus padres, Cédric —de origen francés— y Esther, catalana. Poco antes de cumplir los dos años, el doctor Carlos López-Otín, de la Universidad de Oviedo, le diagnosticó la progeria. En 2019, los padres de Alexandra crearon la Asociación Progeria Alexandra Peraut, ante la inexistencia de instituciones específicas de esta enfermedad en España.

El investigador Manel Esteller finalizó el estudio de la 'supercentenaria' Maria Branyas para entender las claves de su "extrema longevidad" y ahora se ha ido "al otro lado" para estudiar el "envejecimiento prematuro". Con esta nueva investigación Esteller busca entender los mecanismos del envejecimiento. "Si entendemos por qué se envejece prematuramente, podremos encontrar fármacos no solo para ayudar a estas personas, sino también para ralentizar los procesos moleculares y celulares asociados al envejecimiento y sus enfermedades —como arterioesclerosis, alzhéimer y diabetes— en la población general", explica este científico.

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