Laura, madre de un niño con hemofilia: "Hasta los 34 años no supe que era portadora, aunque siempre tuve sangrados muy abundantes"

Arnau tenía solo siete meses cuando sus padres descubrieron que en su cuerpo aparecían "bastantes hematomas". "Surgió uno muy grande debajo de la axila, una zona rara, y vimos que tenía como una canica. El CAP nos derivó directamente al Hospital Sant Joan de Reus, donde detectaron que tenía un problema de coagulación de la sangre y que tenía hemofilia. En una semana y media estábamos en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona", cuenta Laura Vallverdú, su madre. Arnau, de ahora un año y nueve meses, está bien, gracias entre otras cosas a la detección rápida y precoz.

Lo que no sabía Laura, que tiene 35 años, es que también ella era portadora de hemofilia, una enfermedad hereditaria, y que se la había transmitido al pequeño Arnau. Laura conoció su diagnóstico a los 34 años. Las mujeres son portadoras de la hemofilia, mientras que los hombres la sufren. Laura nunca le dio importancia a los hematomas que con tanta facilidad le salían desde pequeña ni a los abundantes sangrados menstruales que le han acompañado toda su vida. Además, sus reglas siempre habían sido muy dolorosas. Como consecuencia, esta mujer siempre había arrastrado un déficit de hierro. Ahora sabe por qué.

En el marco del Día Mundial de la Hemofilia, que se conmemora el 17 de abril, Sant Joan de Déu alerta de que una menstruación que dura más de siete días, que implica un cambio de compresa –u otros productos higiénicos utilizados– en menos de dos horas o en la que se expulsan coágulos grandes –de un tamaño superior a una moneda de un euro– no es un sangrado normal, pese a que también sea abundante en otras mujeres de la familia, como madres, hermanas, tías o abuelas.

Sangrados abundantes en cirugías

"Cuando diagnosticaron a Arnau, a mí me derivaron a Sant Pau y se confirmó que soy portadora de hemofilia. Ahí empecé a entender muchas cosas que me habían pasado. Por ejemplo, el fuerte sangrado que tuve tras la extracción de una muela. Me dijeron que era porque habían tocado una vena... Además, también tuve un parto con mucho sangrado", explica Laura.

Laura no necesita medicación, a diferencia de Arnau. "Pero, al saber que tengo hemofilia, si me practican cualquier tipo de intervención quirúrgica, me pincharán directamente la dosis de factor que me falta para no tener problemas de coagulación", precisa. Los factores son proteínas de la sangre necesarias para generar un coágulo correctamente en caso de herida. Cuando hay un déficit de estos factores, el organismo favorece los sangrados. En la hemofilia A hay déficit del factor 8; en la hemofilia B, un déficit del factor 9.

Pese al susto inicial, esta familia de Montbrió del Camp (Baix Camp) se siente bien tratada por el equipo médico de Sant Joan de Déu, donde hacen seguimiento de Arnau. Saben que esta enfermedad acompañará al niño "toda la vida". "Cuando recibimos el diagnóstico, fue raro. Siempre piensas que este tipo de cosas suceden a los demás, no a ti. Teníamos muchos miedos por desconocimiento", cuenta. Ese temor se ha ido reduciendo con el tiempo. Arnau toma el fármaco emicizumab, aprobado en la Unión Europea en 2018, indicado para la hemofilia A y que supuso un cambio importante en la gestión de la enfermedad. Además, recientemente ha llegado a España un nuevo tratamiento, el concizumab, el primer fármaco para todos los tipos de hemofilia (tanto A como B), indicado para mayores de 12 años.

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