Casi la mitad de los bebés con síndrome de Down nacen con una cardiopatía congénita: "La clave es operarles pronto"

Casi la mitad de los bebés con síndrome de Down nace con algún tipo de cardiopatía congénita, problemas del desarrollo del corazón que están presentes tanto en la vida fetal como en la vida postnatal. Son porcentajes que se mantienen estables desde hace años, explica a EL PERIÓDICO la doctora Teresa Álvarez, responsable de la consulta de Cardiología Fetal del madrileño Hospital Gregorio Marañón, orgullosa del manejo a lo largo de los años de los pequeños pacientes que, ahora, "en la mayoría de los casos, tienen una calidad de vida y unos resultados similares a los que no tienen esta condición genética". La recomendación de los médicos es operarles en el primer año de vida. La evolución de los pequeños pacientes es muy buena, añade Constancio Medrano, jefe de Cardiología Pediátrica de este centro sanitario.

Este sábado se celebra el Día Mundial del Síndrome de Down. Un año más, las asociaciones piden trabajo digno, educación de calidad y que se fomente el acceso a una vida lo más autónoma posible, sin tutelas innecesarias. Lo hacen en un contexto en el que la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down -en torno a 35.000 en España- supera ya los 60 años. La cardiología ha tenido mucho que ver con ese cambio radical en su longevidad.

Actualmente, la mayoría de las cardiopatías congénitas se detectan antes de nacer gracias a la ecocardiografía fetal

Un porcentaje destacable de los niños con Down nacen con alguna afección que incide en el funcionamiento del corazón, como explica la doctora Álvarez. Esta mayor incidencia se debe a la trisomía del cromosoma 21, que altera el desarrollo embrionario del corazón, especialmente en las primeras semanas de gestación, cuando se forman los tabiques y las válvulas. Actualmente, la mayoría de las cardiopatías congénitas se detectan antes de nacer gracias a la ecocardiografía fetal. Los avances logrados en el laboratorio y a nivel ecográfico permiten un abordaje mucho más precoz.

Un momento estresante

"El momento del embarazo con un diagnóstico de trisomía 21 o de cardiopatía es muy duro para los padres. Una situación compleja y muy estresante. Todo lo que diagnosticamos antes de nacer siempre es estresante porque es incertidumbre y saber que tienes una condición genética que se va a poder asociar a otros problemas es un tema importante", señala la doctora Álvarez.

El 80%-85% de las cardiopatías asociadas a la trisomía 21 son sencillas o simples, incluso hay algunas que se solucionan solas en los primeros meses

Sin embargo, añade, hay un mensaje "muy importante" para las parejas: más o menos el 80-85% de las cardiopatías asociadas a la trisomía 21 son sencillas o simples, incluso hay algunas que se solucionan solas después de nacer o que las podemos tratar con cateterismo. "Tenemos buena solución quirúrgica. Muchas, las corregimos en los primeros meses para no tener problemas a largo plazo. Luego, hay un 15%, más o menos, que son cardiopatías severas que a lo mejor no podemos corregir de manera sencilla y condiciona el pronóstico a largo plazo".

Diagnóstico prenatal

Admite que el avance en el diagnóstico prenatal ha cambiado mucho en las últimas dos décadas. "En España, ya hace 20 años, era bueno pero, en la trisomía 21, lo que nos ha cambiado mucho es la mejora en las técnicas de diagnóstico genético". Alude al ADN fetal, una prueba de cribado prenatal no invasiva que analiza pequeños fragmentos de material genético del feto circulando en la sangre materna que permite identificar esa alteración cromosómica a edades gestacionales muy precoces.

"En estos 20 años, lo que ha cambiado también es la manera de enfrentarnos a estos pacientes desde la cardiología infantil"

Teresa Álvarez

— Cardiología Fetal del Hospital Gregorio Marañón

"Lo que nos ha cambiado también es la manera de enfrentarnos a estos pacientes desde la cardiología infantil. Si se sabe, desde la semana 12 o la 14 del embarazo, que tenemos esa condición que se puede asociar en un 50% de los casos a tener un problema del corazón, empezamos a verles a las 16 semanas o incluso antes, si los padres necesitan información precisa. Nuestra función es acompañarles en todo el proceso, interactuar con el resto de los profesionales implicados en el diagnóstico prenatal y ayudar a que tengan una transición neonatal lo más tranquila posible", abunda.

Hipertensión pulmonar

A los bebés con cardiopatía congénita se les opera muy pronto, explica Constancio Medrano, jefe de Cardiología Pediátrica del hospital. "Recomendamos operar en el primer año de vida y suelen tener una evolución muy buena. Generalmente, las cardiopatías se resuelven o mejoran bastante", indica. Luego hay que seguir teniendo cuidado hasta que se recuperan, ganan peso y mejoran, evitando riesgos como las infecciones respiratorias.

El control y seguimiento de los pequeños es vital, añade el doctor Medrano. "El cardiólogo les tiene que seguir para ver que no desarrollen hipertensión pulmonar y luego por otros factores de riesgo en niños o niñas que tengan obesidad, que no hagan ejercicio suficiente... Hay que ser muy cuidadosos para que tengan hábitos cardiosaludables porque pueden tener tendencia al sobrepeso y a las alteraciones hormonales".

En el Marañón, continúan viendo a los pacientes hasta que tienen unos 18 años. Luego, hay unidades de adultos especializadas. El doctor Medrano incide que, junto a la cirugía, es muy importante la atención temprana y la estimulación. Y ahí sí habla de un gran cambio en los últimos años. "Trabajamos para que no tengan ningún condicionante, es decir, que puedan hacer todos sus ejercicios de fisioterapia, etcétera, lo más pronto posible. Y la clave es: si nacen con una cardiopatía, operarles pronto y resolver ese problema rápido. El mensaje es que sabemos solucionarlas y que, además, no solo las vamos a solucionar para que estén mejor en ese primer año de vida, sino para que en el futuro puedan estar tranquilos y que la mayor parte de los niños puedan hacer una vida normal", concluye.

Suscríbete para seguir leyendo