Un donante de semen transmite una enfermedad minoritaria a tres personas en Catalunya: "Quizá hay más, pero no lo sabemos"

Un donante de esperma de Catalunya transmitió una enfermedad minoritaria al menos a tres personas nacidas de su semen. La patología se llama angioedema hereditario asociado al gen F12. Profesionales del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) y del Hospital Vall d'Hebron, en colaboración con el Servicio de Alergología del Hospital Santa Maria de Lleida y el Instituto de Investigación Biomédica (IRBLleida), han descrito el primer caso documentado en el mundo de transmisión de angioedema hereditario asociado al gen F12 a través de un donante de semen anónimo. El trabajo, publicado en la revista científica 'Frontiers in Immunology', pone de manifiesto la identificación de varios casos portadores de la misma variante genética, todos ellos concebidos mediante técnicas de reproducción asistida a partir de un único donante.

Este caso se parece –aunque mucho menos grave– al que desveló en diciembre una investigación de la Red de Periodismo de Investigación de la Unión Europea de Radiodifusión (UER): un banco de esperma de Dinamarca vendió semen de un mismo donante, que porta un gen cancerígeno potencialmente mortal y con el que han sido engendrados al menos 197 bebés en 14 países europeos, 10 de ellos en España. Como en la donación de órganos y tejidos, la donación de semen y óvulos es siempre anónima.

Claves del angiedema hereditario

La incidencia del angioedema hereditario es, en conjunto, de aproximadamente un caso por 50.000 habitantes. La incidencia de la forma concreta del angioedema hereditario por mutación en el gen F12 —un tipo más de angioedema— no se conoce con precisión. Sin embargo, la península Ibérica —tanto España como Portugal— es una de las zonas del mundo donde la incidencia es más elevada, pese a que esta sigue siendo baja. Los médicos estiman que en España puede haber unos pocos centenares de pacientes con esta enfermedad.

"En este estudio hemos identificado a dos mujeres que recibieron esperma de este donante y que tuvieron descendencia. En total hay tres personas nacidas en Catalunya que llevan este defecto genético. Quizás hay más, pero no lo sabemos"

Roger Colobran

— Jefe del Grupo de Inmunología Translacional del VHIR

"En este estudio hemos identificado a dos mujeres que recibieron esperma de este donante y que tuvieron descendencia. En total hay tres personas nacidas en Catalunya que llevan este defecto genético. Quizá hay más, pero no lo sabemos", explica a EL PERIÓDICO Roger Colobran, jefe del Grupo de Inmunología Translacional del VHIR. El angioedema hereditario asociado al gen F12 cursa con brotes de edemas en diferentes partes del cuerpo: manos, cara, zona abdominal. Lo "más grave", explica el doctor Colobran, se produce cuando estos edemas pasan a la laringe, ya que pueden alcanzar las vías respiratorias y causar la muerte por asfixia.

Por suerte, esta enfermedad tiene tratamiento —aunque los brotes, si no se tratan, pueden durar entre dos y tres días— y los pacientes pueden hacer "vida normal". Además, es una enfermedad que afecta más a las mujeres que a los hombres, pues los estrógenos son uno de los desencadenantes de los "brotes". Esto explica por qué el donante de semen desconocía su situación. "Probablemente el donante no conocía este defecto genético porque el nivel de penetrancia en hombres es muy bajo. Menos de un 10% de hombres con este defecto manifiestan la enfermedad", asegura Colobran. En las mujeres portadoras, la probabilidad de desarrollar la enfermedad puede llegar al 60% u 80%.

Cómo empezó todo

Vall d'Hebron es centro de referencia de esta enfermedad minoritaria denominada angioedema hereditario asociado al gen F12. "Llegó una paciente derivada de su médico porque tenía síntomas clínicos que le hicieron sospechar. Nosotros le hicimos el estudio genético. Vimos que tenía la mutación recurrente que causa esta enfermedad. Hicimos el estudio familiar. En este caso, la madre no era portadora y nos comentaron que la paciente fue fruto de un procedimiento de reproducción asistida. Ahí sospechamos del donante", relata Colobran.

Cuando Vall d'Hebron dio la voz de alarma, la clínica de fertilidad informó a las mujeres que habían tenido descendencia a partir de ese semen de que había un 50% de posibilidades de que los niños tuvieran esta enfermedad

A continuación, Vall d'Hebron se puso en contacto con la clínica de fertidilidad, donde hizo la misma prueba genética al semen del donante. Se confirmó que este era portador. "La clínica informó a todas las mujeres que hicieron uso de este semen y que habían tenido descendencia, pues había un 50% de posibilidades de que los niños nacidos tuvieran esta enfermedad", prosigue este investigador. "Así fue cómo acudió a nosotros otra familia que había recibido una carta de la clínica. Vimos que la hija también tenía este defecto genético".

El proceso de reproducción asistida es "garantista", defiende Colobran, ya que sigue unos protocolos estrictas. A los donantes de semen y óvulos se les hace "revisión médica completa" y, a nivel genético, se realizan estudios que sirven para "descartar" las enfermedades genéticas mas frecuentes.

No obstante, según los investigadores, este caso pone de manifiesto los retos que plantean las enfermedades genéticas dominantes con penetrancia incompleta en los programas de donación de gametos. Actualmente, el cribado genético de los donantes se centra principalmente en enfermedades infecciosas y en algunas enfermedades recesivas frecuentes —como fibrosis quística, drepanocitosis, atrofia muscular espinal o albinismo—. Según los autores, los resultados de este estudio sugieren que, en determinadas regiones donde esta variante es más prevalente, podría valorarse el cribado dirigido del gen F12.

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