Pilar Mejías, madre de dos jóvenes con ataxia de Friedreich: "Es una enfermedad devastadora. Álvaro ya no puede comer solo y Marta no puede andar"

"Es una enfermedad devastadora", sintetiza Pilar Mejías, madre de dos veinteañeros, Álvaro y Marta, con ataxia de Friedreich, una dolencia que provoca graves problemas de movilidad y otras complicaciones graves como cardiopatías. Mejías preside la Fundación ALMAR, que nació en 2011 tras conocer que sus hijos padecían una enfermedad rara, degenerativa y sin tratamiento. Por eso recibe con optimismo la noticia de que, por fin, Sanidad financia 'Skyclarys' (omaveloxolona), de la farmacéutica Biogen, el primer y único medicamento autorizado en España para la enfermedad. "Hasta ahora no había nada, así que es esperanzador", explica Mejías a EL PERIÓDICO.

Desde que en 1996 se identificó la causa genética de la ataxia de Friedreich -una mutación en el gen FXN del cromosoma 9-, la investigación no ha dejado de avanzar. Pero hasta ahora, en España, no había disponible ningún fármaco para una enfermedad cuyos primeros síntomas aparecen en la infancia y la adolescencia (aunque hay casos de aparición tardía en la edad adulta) con dificultades para coordinar movimientos o inestabilidad al caminar. Años después, es común que los pacientes necesiten usar silla de ruedas.

De ahí el contento de las asociaciones. "Es un medicamento que puede enlentecer el avance y la progresión, pero no cura. Ahora estamos con los trámites burocráticos, lo que supone que llegue a las farmacias hospitalarias. No creo que hasta abril esté en toda España. Pero, ir al médico y que te digan que tienes esta enfermedad y hay este fármaco, ya es mucho. En Estados Unidos hay pacientes que llevan hasta tres años tomándolo", explica Mejías.

Los síntomas

Pilar Mejías describe su vivencia con Álvaro y Marta, hoy con 28 y 22 años, respectivamente. Marta ha llegado a protagonizar un documental que narra su lucha diaria contra la enfermedad, mostrando cómo utiliza un andador, practica deporte y participa en ensayos clínicos.

Álvaro, con cinco años, empezó a tener síntomas: torpeza motora, problemas de equilibrio, descoordinación... Y luego vieron que tenía una cardiopatía

"Álvaro, con cinco años, empezó a tener síntomas: torpeza motora, problemas de equilibrio, descoordinación... Y luego vieron que tenía una cardiopatía. Pero no le diagnosticaron la ataxia hasta que tenía diez años. Es una enfermedad que no da la cara pronto. Entonces, mi hija tenía ya cinco". Es una patología de herencia autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen alterado, señala la presidenta de la asociación.

Giro radical

Cuando los niños eran pequeños, Pilar comenzó a buscar información sobre la enfermedad. "Te dicen que te prepares para la discapacidad y buscas una asociación que te dé más información. Pero entonces no había nada. Decidimos abrir nuestra propia fundación. Yo estaba trabajando en una empresa y tenía bastante responsabilidad. Tuve que dejarlo porque mi vida dio un giro de 180 grados de la noche a la mañana. Me dediqué a la fundación. Y a partir de ahí, hemos estado buscando proyectos de investigación para encontrar la cura definitivamente".

Además de la buena nueva que supone que aparición del fármaco de Biogen, existen numerosos proyectos científicos centrados en comprender mejor la enfermedad y desarrollar terapias que puedan incluso curarla. La Fundación ALMAR se vuelca actualmente en apoyar una terapia génica de la empresa biotecnológica Biointaxis, un spin-off del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP) en Badalona (Barcelona), que ya ha conseguido 2,17 millones de euros en financiación pública.

Basada en virus adenoasociados (AAV) y denominada FRATAXAV, está diseñada para restaurar la producción de frataxina, la proteína cuya deficiencia causa la ataxia de Friedreich. El objetivo es introducir una copia funcional del gen FXN en las células afectadas, permitiendo que el organismo vuelva a producir frataxina de forma natural.

'Se buscan ricachones'

El proyecto está liderado por el doctor Antoni Matilla Dueñas y los resultados preclínicos han mostrado mejoras significativas en modelos animales, tanto a nivel neurológico como motor y cardíaco. "Estamos buscando fondos para poder llevarlo a la clínica cuanto antes", señala Mejía que, cuenta, para ello ha puesto en marcha una campaña, ingeniosamente titulada 'Se buscan ricachones', que busca financiación.

"Hay muchas situaciones malas con esta enfermedad. A mi hijo le han tenido que poner un marcapasos. Les han operado a los dos de la espalda. El 2023 lo pasamos prácticamente en hospitales. Hoy, por ejemplo, mi hija se ha caído dos veces de la silla", relata Mejías. ¿Qué tipo de autonomía tienen? "Una o ninguna, como dice el chiste. O sea, no tienen mucha. Álvaro, ahora mismo, ya no puede ni comer solo y Marta, se defiende un poco más. Puede escribir, ir a la universidad... pero en su silla, porque no puede caminar. Es muy jorobada", concluye.

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