Pacientes con una rara enfermedad genética aplauden la llegada de dos nuevos fármacos: "Estamos en un momento histórico"

Contento en la Asociación Duchenne Parent Project España (DPPE) por la decisión del Ministerio de Sanidad de aprobar la financiación pública de vamorolona para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad genética degenerativa que afecta a aproximadamente a 1.000 personas en España. La decisión llega apenas cuatro meses después de la financiación de givinostat, otro innovador tratamiento. "Estamos ante un momento histórico", indican desde la entidad.

La enfermedad es una de las dolencias raras genéticas más frecuentes. Se caracteriza por la ausencia de distrofina, una proteína esencial para la estabilidad del músculo. Esta carencia genera un ciclo continuo de daño e inflamación que acelera el deterioro muscular. Intervenir sobre este proceso inflamatorio es clave para modificar el curso de la patología y preservar durante más tiempo la autonomía de los pacientes, explica la asociación.

Los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa de vida promedio es de 30

La enfermedad supone un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y, por lo tanto, los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia. Los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa de vida promedio es de 30, aunque actualmente, con la atención adecuada y los nuevos tratamientos, hay pacientes que superan los 30 y 40 años. 

Medicamentos huérfanos

En un periodo muy corto de tiempo, dos tratamientos innovadores y designados como medicamentos huérfanos han sido incorporados al Sistema Nacional de Salud, "consolidando un cambio de paradigma en el tratamiento de la enfermedad". Vamorolona es el único corticoide con autorización específica de la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne en pacientes a partir de cuatro años.

Su estructura molecular mantiene la eficacia antiinflamatoria característica de los corticoides tradicionales, pero con un perfil de seguridad más favorable, reduciendo efectos adversos asociados al uso prolongado como alteraciones del crecimiento, osteoporosis, fracturas o complicaciones metabólicas, describe la entidad.

Para Duchenne Parent Project España, esta aprobación representa "un logro colectivo y un reconocimiento al trabajo constante de las familias, investigadores, clínicos y entidades que llevan años impulsando avances reales para la enfermedad. "Estamos ante un momento histórico para la comunidad Duchenne. En solo cuatro meses hemos conseguido la financiación de dos tratamientos innovadores. Es el resultado de años de trabajo, diálogo institucional y evidencia científica", afirma Silvia Ávila, presidenta de la asociación.

Acceso homogéneo

Sin embargo, la asociación insiste en que este progreso debe traducirse ahora en "un acceso real y homogéneo" en todo el territorio. "La financiación de vamorolona es un paso muy importante, pero ahora el reto es garantizar que el acceso sea real y equitativo", indica Ávila.

Todos los pacientes deben tener las mismas oportunidades de acceso a los medicamentos huérfanos, con independencia de la comunidad autónoma en la que vivan, dice la asociación

"Todos los pacientes deben tener las mismas oportunidades de acceso a los medicamentos huérfanos, con independencia de la comunidad autónoma en la que vivan. No puede haber diferencias por código postal. Desde Duchenne Parent Project España reclamamos equidad farmacéutica territorial y procedimientos específicos y más rápidos para el acceso a este tipo de tratamientos", concluye Silvia Ávila.

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