Una investigación avanza en el diagnóstico de un tumor que causa el 5% de las cegueras infantiles

Una investigación realizada por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha revelado "mejoras en el diagnóstico" de pacientes con retinoblastoma, un tumor de la retina poco frecuente que se desarrolla en niños y niñas antes de los cinco años. Esta enfermedad es la causa del 5% de las cegueras infantiles y contribuye a las muertes por cáncer infantil a través de segundos tumores. El estudio, publicado en la revista Experimental Eye Research, está liderado por la científica Gema Gómez Mariano desde el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER-ISCIII).

Según detalla el ISCIII, el objetivo principal de esta investigación ha residido en conocer las variantes en el gen RB1, responsables de la enfermedad en los casos de retinoblastoma de carácter familiar (hereditario) o esporádico (no hereditario). Detectar y conocer estas variantes, señalan los investigadores, es fundamental para establecer el diagnóstico genético y ofrecer "un adecuado un asesoramiento a las familias afectadas".

El equipo del Servicio de Diagnóstico Genético del IIER-ISCIII ha recopilado y estudiado una cohorte de 579 pacientes españoles con retinoblastoma. Gracias a las técnicas convencionales de diagnóstico genético se lograron determinar las variantes en el gen de RB1 responsables de la enfermedad en el 45.5% de los pacientes.

Gen específico

El uso de un panel genético específico (panel RB1), basado en técnicas de secuenciación de nueva generación (denominadas NGS por sus siglas en inglés), ha permitido nuevos avances "muy significativos" en el diagnóstico de esta enfermedad, ya que ha permitido identificar nuevas variantes genéticas, subrayan los científicos.

Estas alteraciones localizadas gracias a las técnicas NGS se han localizado "en regiones no codificantes del genoma" en un 7.1% de los menores, y también se han identificado variantes con diferentes grados de mosaicismo -condición por la que una persona tiene células con diferente composición genética-, en el 10% de los casos.

Secuenciación convencional

Las técnicas de NGS, gracias a "su sensibilidad y profundidad, permiten el diagnóstico de estas variantes presentes en baja proporción (mosaicismo), que no eran posibles de detectar mediante la secuenciación convencional (Sanger)", explican los investigadores del ISCIII.

Gema Gómez Mariano y su equipo explican que estos hallazgos destacan "la capacidad de las técnicas de secuenciación NGS para identificar alteraciones genéticas que no eran evidentes con técnicas convencionales, mejorando significativamente la precisión diagnóstica. Por ello, la incorporación de la secuenciación genómica de nueva generación en el diagnóstico genético del retinoblastoma podría optimizar tanto el propio diagnóstico como el manejo clínico de esta enfermedad".

En diciembre, España dejaba de ser el único país de Europa en el que no existe la especialidad de genética. El Pleno de la Comisión de Recursos Humanos del Sistema Nacional de Salud acordaba su creación. Un paso adelante que celebraba con entusiasmo la Plataforma por la creación de la Especialidad de Genética, una entidad civil que ha empujado de forma definitiva para que sea una realidad.