Un estudio del Hospital Niño Jesús demuestra por primera vez la eficacia de la terapia génica en niños con una enfermedad rara

Un ensayo clínico español, cuyo investigador principal es el doctor Julián Sevilla, jefe de Hematología y Hemoterapia del Hospital público Infantil Niño Jesús de la Comunidad de Madrid, ha demostrado por primera vez que la terapia génica puede resultar eficaz y segura en pacientes con anemia de Fanconi, una compleja enfermedad que suele manifestarse en edad pediátrica, y que afecta a las propias células madre de la médula ósea. Se caracteriza por la pérdida progresiva de las células de la sangre, lo que se traduce frecuentemente en infecciones severas, astenia y hemorragias, proceso conocido como fallo de médula ósea. También, por una alta predisposición al cáncer, tanto de las células sanguíneas como de otro tipo de tejidos

Los resultados del trabajo, fruto de más de 20 años de investigación preclínica y el seguimiento de los pacientes durante 7 años, acaban de ser publicados en 'The Lancet', una de las publicaciones médicas de mayor impacto a nivel internacional, informa el centro sanitario. Ninguno de los estudios clínicos realizados hasta el momento había conseguido que la terapia génica fuera eficaz en esta compleja enfermedad.

Autotransfusión de células

En el trabajo que ahora publica 'The Lancet', el equipo investigador español ha demostrado en pacientes afectados por el subtipo A de la anemia de Fanconi (causado por mutaciones en el gen FANCA) que, incluso en ausencia de acondicionamiento con quimioterapia, la autotransfusión de células madre hematopoyéticas corregidas del defecto genético facilita el aumento progresivo de las células corregidas en la mayor parte de los afectados.

En dos de los pacientes tratados, la proporción de células corregidas alcanzó niveles superiores al 90%, lo que permitió corregir la historia natural de la enfermedad, en este caso consistente en la caída progresiva de las células sanguíneas. A diferencia de otras dolencias de la sangre, actualmente tratadas con terapia génica, en los pacientes con anemia de Fanconi las células madre de la médula ósea ya manifiestan marcados defectos en su capacidad de división y son extremadamente frágiles, explica el hospital.

Esto supone que tanto la colecta de estas células, como su manipulación ex vivo, son procedimientos de alta complejidad. De ahí que hasta ahora ningún otro equipo internacional haya conseguido mostrar la eficacia de la terapia génica en pacientes con esta enfermedad.

Numerosos expertos

El ensayo clínico en fase I/II ha sido promovido por la Fundación del Hospital Niño Jesús de Madrid, mientras que el ensayo de seguimiento a largo plazo tiene como promotora a la empresa Rocket Pharmaceuticals Inc. El investigador principal de los ensayos clínicos es el doctor Julián Sevilla con el apoyo de la doctora Josune Zubicaray, ambos hematólogos de la Unidad de Terapias Avanzadas del Hospital Niño Jesús y miembros del CIBER de Enfermedades raras (CIBERER).

La dirección científica ha estado a cargo del profesor Juan Bueren, con la estrecha colaboración de la doctora Paula Río, primera autora de este trabajo y la doctora Susana Navarro, todos ellos investigadores del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), organismo dependiente del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, del Área de Enfermedades Raras del CIBERER y del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS.FJD). Asimismo, la investigación realizada se viene coordinando con la Red Nacional de Terapias Avanzadas (TERAV) promovida por el Instituto de Salud Carlos III.