La madre del primer 'niño burbuja' de Catalunya: "Vivimos cinco meses aislados en una habitación, pero ahora está sano"

Derek, de ahora 5 años, fue el primer 'niño burbuja' de Catalunya. Fue -verbo escrito en pasado-, porque ya no lo es: tras un trasplante de médula ósea, está recuperado de la inmunodeficiencia combinada grave que el Hospital Clínic de Barcelona le detectó precozmente, nada más nacer, gracias a la prueba del talón, que forma parte del programa de cribado neonatal de Catalunya. Este examen fue incluido por Salut en 2017 y, desde entonces, ya ha ha habido seis 'niños burbuja'. En estos seis años, la prueba se ha practicado a más de 350.000 recién nacidos.

"A los 13 días de nacer Derek, nos llamaron y nos dijeron que podía tener una inmunodeficiencia combinada grave. Al día siguiente fuimos a Vall d'Hebron y nos metieron en una habitación que era como una burbuja, donde estuvimos viviendo cinco meses", relata la madre, Raquel Colomer. Un trasplante de médula ósea salvó la vida del pequeño, que ahora ya está sano y hace vida absolutamente normal. El síndrome de inmunodeficiencia grave (el de los 'niños burbuja') afecta a uno de cada 56.000 recién nacidos y, con un diagnóstico precoz, la supervivencia de los pequeños es del 95%.

¿Cómo se vive en una 'burbuja'? "Nos debíamos duchar cada vez que veníamos de la calle. Y, dentro, teníamos que estar con ropa del hospital. Nos cambiábamos para entrar y salir. Y podíamos entrar siempre y cuando no tuviéramos fiebre", cuenta Raquel. Dentro de la habitación, los padres tenían que llevar mascarilla, estar tapados hasta los pies y a veces hasta llevar gorro. "Dormíamos ahí, hacíamos cambios cada 24 horas. Recibíamos visitas a través de la ventana y hablábamos a través de un teléfono", añade.

El procedimiento

Este niño burbuja, como los otros cinco diagnosticados en Catalunya en los últimos años, fue detectado gracias a la prueba del talón, que incluye el programa de cribado neonatal de Catalunya, un programa "de referencia a nivel nacional e internacional, pionero e innovador a la hora de incluir nuevas enfermedades", en palabras de la doctora Ana Argudo del Hospital Clínic. Este jueves ha tenido lugar una rueda de prensa para explicar estos seis casos.

El Clínic tiene un laboratorio donde se analizan todas las pruebas de los recién nacidos de Catalunya. "Analizamos todas las muestras y, cuando detectamos un caso positivo de una enfermedad, nos ponemos en contacto con todas las unidades clínicas de referencia para iniciar un tratamiento precoz en caso de que sea necesario", ha explicado Argudo. Salut incluyó en 2017 la prueba del talón (que consiste en hacer un pequeño corte en el pie del bebé entre las primeras 24 y 72 horas de vida para extraer una muestra de sangre) en el programa de cribado neonatal y, desde entonces, ha detectado a seis 'niños burbuja', de los cuales hoy en día viven cinco.

Ayuda psicológica

Fue el Hospital Vall d'Hebron quien llamó a la familia de Derek para darle la noticia. En estos casos, se atiende a los padres y madres de manera "multidisciplinar" y con la ayuda de una psicóloga", según ha dicho la doctora de Vall d'Hebron Andrea Martín. "El problema de los 'niños burbuja' es que tienen muchas posibilidades de infectarse de virus y bacterias muy graves que les hacen fallecer en el primer año de vida. Por eso la idea es protegerlos, que no se deteriore ningún órgano, para llegar bien al tratamiento curativo", ha explicado Martín. Si bien Derek recibió un trasplante de médula ósea, otros niños reciben una terapia génica.

La mayoría de los trasplantes se realizan a los dos o tres meses, como muy pronto. Pero, durante ese tiempo, el bebé tiene que estar en el hospital aislado. "Si todo va perfecto, al mes y medio del trasplante ya se puede salir del hospital con controles muy estrictos", ha dicho Martín. Se considera que los niños están curados del síndrome de inmunodeficiencia combinada grave a los dos años.

Catalunya es pionera al incluir esta prueba del talón en el programa de cribado. Para que un examen sea incluido deben cumplir determinados criterios, como que sea una enfermedad conocida, que exista un tratamiento y disponer de un biomarcador. "Ahora se está hablando de incluir la prueba de la atrofia medular espinal en este cribado", ha dicho la doctora Argudo.

El tercer 'niño burbuja' de Catalunya

El tercer niño en ser diagnosticado con inmunodeficiencia combinada grave fue Amjad. El pequeño, que nació el 9 de abril de 2020, en plena pandemia de covid-19, es ahora un niño feliz y risueño que no para ni un solo segundo. Sin embargo, tal y como ha explicado su madre, Fatima Chatate, el proceso para llegar hasta aquí ha sido muy complicado. "Nueve días después de llegar a casa nos llamaron y nos dijeron que la prueba del talón había salido alterada", ha relatado a 'ACN'. Chatate ha añadido que rápidamente les trasladaron en ambulancia a Vall d'Hebron donde sometieron al bebé a más pruebas.

Amjad, el tercer 'niño burbuja' de Catalunya

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"Cuando tuvimos los resultados nos confirmaron que era un 'niño burbuja' y que necesitaba un trasplante de médula y eso nos asustó mucho", comenta Chatate, que asegura tener "una idea equivocada" de lo que era este procedimiento. "Al final, esta ha sido la parte más sencilla, porque solo es una transferencia de células madre, no una operación compleja", comenta Chatate que asegura que lo más duro es el tratamiento de quimioterapia previo y la situación posterior cuando los pequeños se quedan sin defensas. "Ha sido muy fuerte", ha remarcado.

Sin embargo, se ha mostrado muy agradecida por el apoyo recibido por parte de los profesionales del centro sanitario y por el cribado neonatal que reveló que Amjad estaba enfermo. "Llevamos desde que nació de hospital en hospital, pero ahora, por fin, ya le han podido poner las primeras vacunas, ha empezado la escuela y podemos decir que el tratamiento ha funcionado y está curado", ha afirmado mucho emocionada mientras ha recordado que han pasado de apenas poderle "ni abrazar" a poder hacer "una vida normal".