Publicado en 'Nature'

Un estudio de una enfermedad minoritaria identifica el mecanismo que explica la aparición de tumores de cabeza y cuello

Los pacientes con anemia de Fanconi presentan inestabilidad genómica y una deficiencia en la reparación del ADN

¿Cómo prevenir el cáncer más mortífero del mundo, cuya incidencia está aumentando en las mujeres?

¿Cómo prevenir el cáncer más mortífero del mundo, cuya incidencia está aumentando en las mujeres? / El Periódico

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Un estudio internacional en el que han participado el Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau y la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) ha identificado el mecanismo por el que los pacientes con anemia de Fanconi desarrollan tumores de cabeza y cuello y han podido comprobar que es el mismo mecanismo que explica por qué fumar y beber aumentan el riesgo de este tipo de cáncer en la población general. Los resultados, que publica la revista 'Nature', muestran que la deficiencia en el proceso natural de las células para reparar el daño que producen unas sustancias químicas que dañan el ADN, llamadas aldehídos, es la responsable del riesgo de presentar carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello.

Estos resultados ayudan a entender los mecanismos implicados en el origen de este tipo de tumores y permiten buscar nuevas estrategias dirigidas a intentar contrarrestar este riesgo, no solo en los pacientes con anemia de Fanconi, sino también en la población general, donde la combinación de tabaco y alcohol también eleva mucho el riesgo de sufrir estos tumores.

Las células humanas están expuestas a diferentes agresiones del entorno que pueden causar daños en el ADN, por lo que necesitan reparación constante. En cualquier célula, en un momento dado se están llevando a cabo procesos moleculares para sellar grietas en la doble hélice o corregir el código genético para mantener el buen funcionamiento del organismo.

Qué es la anemia de Fanconi

A las personas que nacen con anemia de Fanconi (una enfermedad rara que se caracteriza por presentar inestabilidad genómica y una deficiencia en la reparación del ADN) no les funciona uno de esos sistemas de reparación, lo que hace que sus células estén lulas sean incapaces de eliminar las lesiones creadas por diferentes factores ambientales.

Estas personas pueden sufrir numerosos problemas médicos a lo largo de su vida, como insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas y también un riesgo muy elevado de desarrollar tumores de cabeza y cuello. Se trata de un tipo de cáncer que normalmente se diagnostica a los 60 o 70 años de vida, y en personas con anemia de Fanconi puede aparecer alrededor de los 20 o 30 años y con una incidencia que puede ser 700 veces mayor que en la población general.

En este estudio, los investigadores han analizado las firmas genéticas de tumores de medio centenar de pacientes con anemia de Fanconi y las han comparado con datos de cientos de tumores esporádicos.

Uno de los aspectos más importantes que se desprenden de los resultados de este estudio es que beber y fumar, que someten al cuerpo a aldehídos, favorece la aparición de tumores por mecanismos similares a los que intervienen en la anemia de Fanconi. Cuando el organismo se expone a una mayor cantidad de daño de lo que las células pueden reparar, ocurre un proceso similar al que presentan las personas con anemia de Fanconi y es cuando aparecen estos tumores.

Con estos resultados, se plantean nuevos retos de futuro, como encontrar fármacos que incidan en el mecanismo de reparación del daño causado por los aldehídos, o manipular el proceso para que no se acumule esta sustancia dañina en el organismo para intentar retrasar, o bien, evitar la aparición de estos tumores. Ya se está trabajando en dos ensayos clínicos en esa dirección.