31 may 2020

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HITOS DE LA SANIDAD PÚBLICA

Vall d'Hebron realiza un triple trasplante a una niña por primera vez en España

A Iria, de 10 años, se le practicó una extracción de corazón con 6 meses, y otras dos de riñón e hígado en octubre

Tiene una enfermedad minoritaria ultrarrara, la mutación del gen NEK8, que causa fibrosis

Beatriz Pérez

Vall d’Hebron realiza un triple trasplante a una niña por primera vez en España. En la foto, Iria con su madre y uno de sus médicos. / MANU MITRU / VÍDEO: LAURA FÍGULS / ACN

El Hospital Vall d'Hebron de Barcelona, líder europeo en trasplantes, ha realizado, con éxito, un triple trasplante de corazón, riñón e hígado a una niña de 10 años que padece una nefronoptisis tipo 9, una enfermedad minoritaria ultrarrara. Iria, la menor, es la primera paciente pediátrica de España en recibir un triple trasplante de corazón, riñón e hígado por cualquier patología. Y en el mundo, es el primero que se hace por esta patología en concreto.

La niña, que sufre una mutación en el gen NEK8, recibió un trasplante de corazón con seis meses de vida y, una década después, el pasado octubre, un doble trasplante de hígado y riñón. La mutación de este gen causa fibrosis y la cicatrización de los tejidos de los órganos, que dejan de funcionar. No hay ninguna persona en el mundo que haya vivido tanto tiempo con esta patología habiendo recibido un triple trasplante, pues la mayoría de los pacientes con mutación en el gen NEK8 no superan el periodo fetal o mueren en los primeros meses de vida.

"La nefronoptisis tipo 9 es muy rara. Es una enfermedad genética con 10 o 15 casos en el mundo. Afecta a bastantes órganos, pero se desconoce por qué hay órganos que están más afectados que otros", ha explicado este viernes Ramón Charco, jefe del Servicio de Cirugía Hepatobiliopancreática y Trasplantes de Vall d'Hebron. "Es una enfermedad rápidamente progresiva: hay fetos que nacen muertos. Y corazón, riñón e hígado son los órganos que más rápidamente se afectan", ha añadido.

No hay ninguna persona en el mundo que haya vivido tanto tiempo con esta patología tras recibir un triple trasplante

El tratamiento actual para esta enfermedad es "sintomático", lo que significa que, cuando estos órganos fallan, la única posibilidad que queda es el trasplante. "En el riñón, cabe la posibilidad de que el paciente entre en diálisis. Pero esto [un caso como el de Iria] se puede hacer en pocos hospitales: debe ser un centro de referencia, referente en enfermedades minoritarias y con experiencia en trasplante pediátrico", ha dicho Charco.

En los últimos tres años, uno de cada tres trasplantes de España se realiza en Catalunya. "Estamos en uno de los mejores hospitales [Vall d'Hebron] de Europa", ha reivindicado el doctor. El Hospital Vall d'Hebron es el único de Catalunya que ofrece trasplante pediátrico para todos los órganos.

El primer trasplante

El primer trasplante que recibió Iria fue de corazón, en el 2009, cuando contaba con solo seis meses de vida. "En cardiología recibimos a una paciente, con cuatro meses, que tenía una miocardiopatía hipertrófica que era incompatible con la vida. Previamente, había tenido una hermana que había muerto por una enfermedad desconocida. Se hizo un estudio genético y no se encontró la causa. La única opción era el trasplante cardíaco y pusimos a Iria en lista de espera. Tuvimos la suerte de que el corazón llegó pronto", ha explicado por su parte Ferran Gran, cardiólogo pediátrico y coordinador médico de Trasplante Cardíaco Pediátrico. El trasplante de corazón fue exitoso y la niña evolucionó favorablemente. Era la primera paciente en todo el mundo con esta enfermedad que recibía un trasplante de corazón.

Pero en el 2017, la niña comenzó a tener problemas en el hígado. "Vimos que este órgano era demasiado grande para su edad y que presentaba signos de fibrosis", ha añadido el doctor Charco. Además, sufría hipertensión portal, la presión "más elevada en la vena porta y que condiciona un alto riesgo de hemorragia por varices esofágicas". A finales de ese año, Iria sufrió un fallo renal con deterioro progresivo. "Fue necesario que la paciente recibiera diálisis durante varios meses. Pero la diálisis solo es un puente hacia el trasplante, no es una terapia definitiva", ha explicado por su parte Mercedes López, del Servicio de Nefrología Pediátrica de Vall d'Hebron. Dado que la niña seguía empeorando y toleraba cada vez peor la diálisis, "llegó un momento en que el doble trasplante de hígado y riñón fue el único tratamiento posible", en palabras de la doctora López.

Los padres de Iria están "muy agradecidos" a los donantes por haber salvado la vida de su hija

Así, 10 años después de aquel trasplante de corazón, a Iria se le realizaron otros dos trasplantes (de hígado y riñón) en octubre del 2019. "Ya se habían realizado dobles trasplantes de hígado y riñón en pacientes pediátricos, pero era la primera vez que se hacía un doble trasplante de hígado y riñón en un paciente pediátrico que había recibido un trasplante de corazón", ha dicho el doctor Charco. 

La enfermedad rara de Iria

La mutación del gen NEK8 se manifiesta de forma variable. En algunos pacientes provoca en primer término cardiopatías que hacen peligrar en extremo la vida y también causa displasia renal (una serie de anomalías en el desarrollo de los riñones, habitualmente por la presencia de múltiples quistes renales), agnesia (ausencia de un riñón) o malformación de órganos durante el crecimiento y el desarrollo embrionario, así como graves afectaciones biliares. 

Aunque todavía no va al cole, actualmente, Iria hace una vida normal y tiene buena salud, como ha explicado su madre, Judith. "Los padres estamos muy agradecidos a los donantes porque, sin ellos, esto no sería posible. Y también gracias al equipo médico de Vall d'Hebron", ha dicho Judith. La niña sigue en seguimiento por parte del Servicio de Cardiología Pediátrica, la Unidad de Trasplante Hepático Pediátrico y el Servicio de Nefrología Pediátrica. El corazón mantiene una función óptima y el hígado y los riñones funcionan de forma normal en una paciente trasplantada. "He pedido a los Reyes una 'barbie', un 'ken' y un reloj como el de mi madre", ha concluido Iria.

Vall d'Hebron, hospital puntero

Vall d'Hebron es el único centro de Catalunya que hace todos los tipos de trasplantes pediátricos: trasplante cardíaco, renal, hepático, pulmonar y de médula ósea. A lo largo del 2019, en Vall d'Hebron se realizaron un total de 43 trasplantes pediátricos. De estos, 18 fueron trasplantes renales, 19 trasplantes hepáticos, cuatro trasplantes pulmonares y dos trasplantes cardíacos.

Dos pacientes recibieron un doble trasplante de hígado-riñón. Vall d'Hebron es el único centro de Catalunya acreditado para realizar trasplante hepático, cardíaco, pulmonar e intestinal en población pediátrica.