PIONERO EN EUROPA

Vall d'Hebron trasplanta con éxito el primer 'niño burbuja' detectado en Catalunya

La inmunodeficiencia combinada grave consiste en la ausencia del sistema inmunitario

Salut incluyó en el 2017 el cribado de esta enfermedad en la prueba del talón de neonatos

Vall d’Hebron trasplanta el primer ’niño burbuja’ de Catalunya. / ALBERT BERTRAN (VÍDEO: EUROPA PRESS)

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Beatriz Pérez
Beatriz Pérez

Periodista

Especialista en sanidad, temas de salud

Escribe desde Barcelona, Catalunya, España

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El Hospital Vall d'Hebron de Barcelona ha trasplantado, con éxito, a Derek, el primer 'niño burbuja' (es decir, con una inmunodeficiencia combinada grave) detectado gracias al cribado neonatal implementado por la Conselleria de Salut en el 2017. La inmunodeficiencia combinada grave consiste en la ausencia del sistema inmunitario, por lo que cualquier infección puede llevar al paciente a la muerte. Después de un trasplante de sangre del cordón umbilical realizado en el centro, Derek, que actualmente tiene 13 meses, ya tiene sistema inmunitario y puede hacer una vida normal.

Hace dos años que Catalunya, por primera vez en toda Europa y solo por detrás de EEUU, incluyó la detección de la inmunodeficiencia combinada grave en la prueba del talón que se realiza en neonatos durante las primeras 48 horas de vida, cuando el niño aún no ha padecido infecciones, algo que aumenta en un 95% su supervivencia tras el trasplante.

El trasplante

Desde entonces Catalunya ha cribado ya a 135.000 bebés y entre ellos solo ha habido un único caso de bebé burbuja, Derek. "Tener un cribaje positivo no quiere decir tener la enfermedad, sino que se debe confirmar. En caso de que se confirme, llevamos a cabo un proceso de aislamiento del niño e iniciamos la búsqueda del donante. Una vez aparece, se inicia el proceso de trasplante", ha explicado Pere Soler, jefe de Inmunodeficiencias del área infantil de Vall d'Hebron.

Derek con sus madres, en el Hospital Vall d'Hebron. / ALBERT BERTRAN

"A Derek le hicimos, a los tres meses de vida, un trasplante de sangre de cordón umbilical", ha dicho por su parte Cristina Díaz de Heredia, jefa de la Unidad de Trasplante Pediátrico de Progenitores Hematopoyéticos. "Antes del trasplante, al niño se le administró una quimioterapia y unos inmunosupresores. Y le trasplantamos las células por vía intravenosa".

Díaz de Heredia ha señalado la importancia de que los pacientes lleguen a la operación en las mejores condiciones posibles, es decir, sin haber contraído infecciones. Por eso es importante hacer rápido el trasplante, y de ahí la importancia de que la inmunodeficiencia, gracias a este cribaje, se detecta a las 48 horas del nacimiento del niño. "A Derek rápidamente lo ingresamos en aislamiento, donde estuvo tres meses. Durante ese tiempo, buscamos el donante", ha explicado.

Una vez encontrado este donante y antes del trasplante, al bebé se le proporcionó un tratamiento durante una semana que consistía en una quimioterapia para favorecer el trasplante e inmunodepresores para evitar el síndrome de injerto contra huésped, una complicación potencialmente mortal que ocurre cuando las nuevas células trasplantadas toman al cuerpo del receptor como extraño y lo atacan. "Después se le trasplantaron células madre del cordón umbilical por vía intravenosa", ha añadido Díaz de Heredia.

La enfermedad

La inmunodeficiencia combinada grave, popularmente conocida como la enfermedad de los 'niños burbuja', es una patología grave y potencialmente mortal. Los bebés que nacen con ella no producen linfocitos correctamente. Como ha remarcado la 'consellera' de Salut, Alba Vergés, presente en la rueda de prensa, el sistema inmunitario de los 'niños burbuja' "no funciona correctamente y por eso no se pueden defender de las infecciones por virus, bacterias u hongos". Así, un simple resfriado contagiado por un familiar puede poner en peligro su vida.

Para estos niños hay dos únicas alternativas terapéuticas que les proporciona un sistema inmunitario y evita su muerte: el trasplante de precursores hematopoyéticos (ya sea de médula ósea, sangre periférica o cordón umbilical) y la terapia génica. Sin trasplante estos niños no suelen pasar del año de vida.

"Los expertos nos decían que los casos de 'niños burbuja' se detectaban demasiado tarde, cuando ya habían sufrido infecciones, se habían visto afectados órganos vitales y estaban muy débiles. En estos casos, la probabilidad de supervivencia es de entre un 40% y 60%. Por tanto, el factor tiempo en el diagnóstico es fundamental para su supervivencia. Cuanto antes se detecte la enfermedad, más probabilidades de sobrevivir. Por eso el cribado neonatal es tan importante", añadió la titular de Salut, quien además ha leído una carta de su antecesor, Toni Comín, en la que este se mostraba "orgulloso" de haber puesto en marcha este cribado en el 2017.

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La historia de Derek

Derek nació en febrero de 2018 y se le diagnosticó la enfermedad del 'niño burbuja' 48 horas después de nacer gracias a la prueba del talón. Una vez llegó a Vall d'Hebron, quedó ingresado en aislamiento durante tres meses para evitar posibles infecciones. El aislamiento se realizó en las habitaciones de la Unidad de Trasplante Pediátrico de progenitores hematopoyéticos.

Derek estuvo acompañado por sus madres, que debían entrar siguiendo unas rigurosas condiciones de higiene para evitar infecciones. Como ha explicado Díaz de Heredia, "después de realizar los estudios pertinentes, se decidió que la mejor alternativa terapéutica en el caso del Derek era un trasplante de sangre de cordón umbilical". La sangre del cordón umbilical contiene un elevado número de células madre que pueden convertirse en células del sistema inmunitario en el receptor. 


A las tres semanas del trasplante, el niño fue dado de alta. En total, estuvo entre tres meses y medio y cuatro ingresado en el hospital. "Durante los siguientes meses posteriores al trasplante, realizamos controles periódicos para evaluar su sistema inmunitario", ha señalado por su parte Soler. Derek ya tiene 13 meses de vida, un sistema inmunitario normal y ya está curado de su enfermedad.