Piel de Mariposa: así es una de las enfermedades raras “más dolorosas” para lo que no hay cura

La Piel de Mariposa, que este sábado 25 de octubre, celebra su Día Internacional, es una enfermedad rara, de origen genético, muy dolorosa y sin cura. Esta dolencia provoca una extrema fragilidad en la piel y en las mucosas, que son los tejidos que recubren los órganos del cuerpo. 

A los más de 500 afectados, según los datos de DEBRA, la ONG dedicada a la Piel de Mariposa, se les desprende la piel al más “mínimo” roce.

Esas ampollas y heridas, que a veces ni llegan a cerrarse, tardan días en curarse. La enfermedad recibe este nombre porque la piel de estas personas es tan frágil como las alas de una mariposa.

Aunque en España hay alrededor de medio millar de pacientes, "una de cada 227 personas somos portadores de las mutaciones que son responsables de la enfermedad". En concreto, son genes asociados a la piel, como el colágeno o la queratina, los encargados de fabricar las proteínas para la estructura cutánea.

Su nombre oficial es más desconocido: Epidermólisis bullosa (EB). A nivel mundial, se estima que la incidencia es de 1 entre cada 17.000 y 50.000 nacidos vivos, y la prevalencia es de 1 de cada 100.000 personas. Por lo tanto, una dolencia poco frecuente e invisibilizada.

¿Cuáles son los síntomas de la Piel de Mariposa?

Los síntomas físicos son los más visibles.

Las personas con Piel de Mariposa deben vendar su cuerpo diariamente para evitar que esas heridas y ampollas se infecten en el trascurso de su vida diaria. Unas curas que, resaltan los expertos, son especialmente dolorosas y que duran entre una y cuatro horas.

Además de las consecuencias dermatológicas, la Epidermólisis bullosa también puede tener otras consecuencias físicas:

• Anemia
• Sindactilia (fusión de los dedos de manos y pies)
• Disfagia (dificultad para tragar)
• Desnutrición
• Estreñimiento
• Miocardiopatía (dificultad del corazón para bombear sangre al resto del cuerpo)
• Insuficiencia renal
• Carcinomas

Y también repercusión psicológica. No solo para el propio paciente, también para su familia. Estrés, ansiedad, miedo, depresión o disminución de la autoestima.

¿Cuántos tipos de Piel de Mariposa hay?

Existen cuatro tipos y, dentro de ellos, más de treinta subtipos. 

• EB simple. Las heridas se producen en la capa más superficie de la piel, denominada epidermis.
• EB juntural. Las lesiones cutáneas aparecen en la membrana basal, en la capa externa e interna de la piel (dermis). Es la menos frecuente.
• EB distrófica. Las ampollas o heridas se forman en el estrato más profundo de la piel, la dermis.
• EB kindler. Aparecen en distintas capas a la vez, incluso en las mucosas (la capa que recubre los ojos, el esófago…).

¿Tiene cura?

La Piel de Mariposa no tiene cura. Los únicos tratamientos disponibles son paliativos: curas de las ampollas y heridas para sobrellevar y tratar el picor o las infecciones. Una cura diaria, vendajes y manejo del dolor. 

En el caso de los pacientes con los tipos de Epidermólisis bullosa más severos, requieren unos cuidados que son similares a los afectados por quemaduras. 

¿Cómo se diagnostica?

La principal sospecha es por los síntomas físicos. Se toma una pequeña muestra de piel para examinarla con un microscopio.

Este procedimiento médico indicará si los síntomas son causados por EB y qué tipo de Piel de Mariposa es. El diagnóstico se confirma, no obstante, mediante pruebas genéticas.