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Rarezas clínicas

Al límite de la biomedicina

123.RTF

Al límite de la biomedicina

Manel Esteller

Aquello que sale de la norma quizá nos dé la pista para tratar las enfermedades más comunes

Confieso que frecuentemente veo por la televisión 'Diagnósticos extraordinarios', 'Diagnósticos misteriosos' y programa similares. Creo que se puede aprender de la rareza. La immensa mayoría de los individuos en las sociedades de los países occidentales verá afectada su salud por un cáncer, una enfermedad neurodegenerativa (como el alzhéimer) o una patología cardiovascular. Son los grandes asesinos. Pero ¿y el cuarto individiduo? ¿Qué afectará a ese “cuarto hombre” como decía el título de la película? Pues un accidente, una infección, una enfermedad genética minoritaria, una enfermedad autoimmune y un largo etcétera hasta sumar el 25% de casos restantes de enfermedad humana. Y ya no entro en cómo el envejecimiento provoca que los pacientes acumulen varias de las dolencias comunes al mismo tiempo, incluyendo la diabetes y un factor de riesgo general como es el sedentarismo y la usualmente asociada obesidad. Pero centrémonos en las cosas extrañas. De ellas podemos aprender. La excepción es la que da sentido a la regla. Así pues, tomemos distancia de la realidad de la sanidad del día a día y adentrémonos en áreas de reciente interés en biomedicina que no sabemos adónde nos llevarán, pero quizá sean determinantes en nuestro futuro.

Un ejemplo sería en la biología de la reproducción humana. Cada vez somos más capaces de hacer viables a prematuros. Los días necesarios para que el nacimiento tenga una probabilidad de éxito se acortan. Hemos desarrollado métodos para permitir la maduración de los pulmones de estos bebés extremadamente precoces. Y los primeros estudios de úteros externos y artificiales se empiezan a dar a conocer. La vida es obstinada. Cada vez se conocen más organismos capaces de vivir en condiciones extremas, ya sea por elevadas tasas de radiación, de temperaturas oscilantes de calor muy elevado o frío abismal, o en medios muy ácidos o básicos. Y podemos intervenir en el proceso. Podemos modificar seres más convencionales para dotarles de estas propiedades. No se trataría de hacer gatitos que brillaran en fucsia en la oscuridad para subirlos a Instagram, sino por ejemplo modificar microorganismos para que se 'comieran' la basura no reciclable. O soltar insectos infértiles para que compitieran con plagas depredadoras que asolan ciertas regiones del planeta. Ya se ha hecho. ¿Podemos modificar un poquito a los astronautas para que sean capaces de llegar hasta Marte e ir más allá?

Secuenciación genética

La genética y la genómica quizá sean las áreas de la biomedicina más cercanas a estas nuevas fronteras. Un mundo nuevo espera una vez crucemos estos límites. Ya existen tecnologías para obtener información del ADN en cuestión de segundos. Algunas personas llevan también implantados biodispositivos que controlan mil y una características bioquímicas y celulares de sus cuerpos. Un compañero americano se presento al médico diciéndole que aún no tenía fiebre pero que su marcador de muñeca le decía que era cuestión de horas. Los estudios masivos de secuenciación genética se están extendiendo y pronto veremos publicados los genomas de todos los habitantes de un par de pequeños países. Una muestra de ADN de un crimen determina si corresponde a un sospechoso de quien también tenemos el ADN. Pero, ¿y si no tuvieramos al candidato criminal? Pues la llamada genómica biométrica empieza a decirnos sus características solo mirando la secuencia del ADN y sus modificaciones: se trata de un individuo varón, de unos 70 años, de 1,80 m de altura, peso de 90 kilos, barbilla prominente, frente ancha, etnia caucásica, ojos verdes y fumador. ¡De esta no te escapas, Moriarty!

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Volvamos a las excepciones. Los extraordinariamente pocos casos de individuos que son resistentes al virus de HIV descritos a nivel mundial nos permiten avanzar en el conocimiento de la prevención de la infección. De igual forma sucede con los supervivientes a largo plazo de tumores terribles como el de páncreas o el de cerebro avanzado (glioblastoma), como recientemente hemos descubierto en este último tipo tumoral en mi grupo. Aquello que sale de la norma quizá nos dé la pista para tratar las enfermedades más comunes con sus cursos clínicos más habituales. Aprender de la diferencia, un lema que quizá debamos aplicar también en nuestro día a día.

Médico. Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras.

Temas: Genética