¿Se puede detectar el alzhéimer antes de sus síntomas?
Juan Sabater Tobella
Doctor en Farmacia.
Premio Extraordinario de Licenciatura. Farmacéutico Especialista en Bioquímica Clínica. Premio “Ciudad de Barcelona” de tesis doctorales y Premio“Ciudad de Barcelona” de Investigación (Ciencias). Académico Numerario de las Reales Academias de Medicina, y Farmacia (actualmente Presidente de Honor). Académico Correspondiente de la Real Academia Nacional de Medicina del Instituto de España. Académico Extranjero de la Academia Nacional de Ciencias Farmacéuticas de México y de la New York Academy of Sciences. Cruz de Sanidad. Encomienda de la Orden Civil de Alfonso X el Sabio. “Creu de Sant Jordi”.En la actualidad, se dedica a “full time” a divulgar a través de cursos y publicaciones,aplicaciones prácticas los conocimientos derivados de la secuenciación del genoma humano, con el fin de colaborar con los clínicos en la aplicación práctica de la Medicina Personalizada Genómica, a través del proyecto EUGENOMIC que preside.
JUAN SABATER TOBELLA
Algunos medios han publicado recientemente una información dónde cuentan que unos "biomarcadores permitirán detectar el alzhéimer hasta 10 año antes de sus primeros síntomas". Se refiere muy concretamente a la detección en líquido cefalorraquídeo de la proteína tau-fosforilada y la beta-amiloide.
Estas proteínas pueden detectarse a niveles altos antes de la aparición de síntomas, pero la pregunta es: ¿A quién van a realizarse y cuando? La respuesta sería quizás a los 50 años, en personas que han tenido un progenitor con alzhéimer. No es una prueba que pueda generalizarse como "detección precoz" por lo agresiva (punción vertebral para obtener líquido cefalorraquídeo) y que de hecho lo que detecta es un proceso en evolución.
Otro campo que se está abriendo, es el de encontrar marcadores genéticos que informen sobre la predisposición personalizada del alzhéimer que se podrían realizar a toda la población en edad temprana y antes de la aparición de ningún síntoma, incluso de los dos marcadores antes citados.
Hay varios estudios realizados encaminados a determinar marcadores genéticos válidos para evaluar su riesgo incluso en plena juventud. Estoy siguiendo este tema des de la genómica y tengo elaborados unos perfiles que pueden ayudar al neurólogo a elaborar una predicción de riesgos, como complemento de sus exploraciones clínicas y en personas con antecedentes familiares.
Sin embargo hay que tener presente que los perfiles genómicos, no son diagnósticos, es decir no indican "hay enfermedad o no hay enfermedad", sino que ofrecen un "índice de riesgo", es decir, informan si una persona tiene N veces más de riesgo que la población general de tener una determinada enfermedad, en este caso alzhéimer.
Para que los test genómicos sean éticamente aplicables a la población general, hace falta un requisito: que haya un tratamiento precoz eficaz, lo que quiere decir que a las personas con riesgo alto se les pueda aplicar un plan de tratamiento y hábitos de vida con probada eficacia. Cuando todavía no hay unas pautas preventivas totalmente eficaces, la realización de test de probabilidad de riesgo puede provocar en determinadas personas una angustia innecesaria.
Hay que ser pioneros en aplicar los avances de la ciencia, pero a nivel asistencial hay que ser muy prudentes y honrados a la hora de ofrecer pruebas genómicas, sin levantar ansiedad ni suscitar falsas expectativas.
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