Mil genomas

En el último número del mes de octubre, la revistaNaturepublicó los primeros resultados de un proyecto internacional que se propone analizar la información de 1.000 genomas humanos. Es una etapa importante para saber cómo las variaciones que hay en nuestros genes nos hacen diferentes y, sobre todo, para conocer cuáles son las combinaciones que nos hacen más propensos a tener enfermedades importantes.

Hace diez años se publicó el primer genoma humano. Fue un hito importante porque se demostraba que era posible disponer de toda la información que contiene el genoma de un individuo. Ahora se trata de descifrar las variaciones para determinar cómo cada uno de nosotros respondemos ante el entorno variable de nuestra vida. Sabemos que hay una base genética en enfermedades importantes como la diabetes y ciertos tumores y también en condiciones como la obesidad y la longevidad, pero no sabemos cómo funciona.

Los primeros intentos de encontrar correlaciones genéticas entre el genoma y estos caracteres han sido decepcionantes porque, en la mayoría de los casos, no se heredan de forma sencilla. Por lo tanto, había que ir más a fondo y estudiar todo el genoma de muchos individuos de características y orígenes diferentes. Por esta razón, en el 2008 se formó un consorcio en el que intervienen EEUU, diversos países europeos y China. No hay ningún grupo español en el proyecto.

El artículo publicado ahora presenta resultados parciales de 147 individuos africanos, europeos y americanos. Las nuevas técnicas de análisis masivo del ADN permiten llevar a cabo el proyecto de forma rápida y abordable económicamente. El artículo demuestra que el proyecto ha permitido comenzar a desarrollar los programas informáticos que serán necesarios para analizar la enorme cantidad de datos que se generan. En diez años hemos pasado de tener un genoma humano a tener 1.000. No es aventurado prever que dentro de diez años más conoceremos el que queramos. Tendremos maneras de extraer información importante para organizar nuestras vidas.