La información es poder

La frase ya lo dice todo: la primera víctima de una guerra es la verdad. Quien domina la información tiene ganada media batalla. Esto, que es cierto en muchos contextos que seguro que usted puede imaginar, también lo es en la biomedicina. Afortunadamente, muchas de las bases bibliográficas y de datos genómicos son asépticas y en realidad nos dan una información muy útil de la que se pueden beneficiar muchos investigadores en todo el mundo.

Tenemos a nuestro alcance miles de archivos correspondientes a datos del análisis genómico de muchos seres vivos

No es nada raro que un científico, tras abrir su correo electrónico de la mañana y ver qué cosas urgentes tiene en su mesa y en su laboratorio, haga una mirada a la página Pubmed.gov, de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Institutos de Salud de Estados Unidos. En ella se pueden encontrar archivados todos los descubrimientos científicos de las últimas décadas en forma de artículos publicados en las revistas de los diferentes campos de estudio de las ciencias biomédicas. Y se actualiza continuamente. Así, podemos saber de forma inmediata si se ha hecho un nuevo descubrimiento excitante u obtener una nueva pista para una incógnita que queremos resolver en el grupo. Puedes buscar por materia de interés, autor, institución o revista donde se ha publicado, o mezclar las pautas. Como un Google científico. Por deformación profesional e inclinación natural, la primera palabra que suelo poner es epigenetic, y a partir de ahí voy tirando del hilo. Pero dentro de este servidor podemos encontrar muchas cosas más. Por ejemplo, hay depositados miles de archivos correspondientes a datos del análisis genómico de muchos seres vivos, aunque con especial predilección por el Homo sapiens: podemos encontrar información sobre perfiles de expresión de los genes a nivel del ARN o las proteínas y también secuenciaciones del ADN que nos permiten identificar los patrones de mutaciones de diferentes enfermedades. En este último contexto, la página OMIM (Online de la herencia mendeliana en el hombre, en sus siglas en inglés), iniciada por el prestigioso genetista doctor Victor A. McKusick, nos relaciona las alteraciones genéticas con sus correspondientes enfermedades, entre las que destacan las minoritarias o raras, como el síndrome de Rett, que desde hace muchos años estamos estudiando en el laboratorio. Y lo mejor  es que toda esta información es accesible por todo el mundo sin cargo. Como debe ser.

Diversidad de alternativas europeas

Pero hay muchas otras alternativas para acceder a información genética a partir de la cual elaborar nuevas hipótesis y hacer nuevos experimentos. En el campo del cáncer, se pueden consultar las alteraciones de expresión génica de 500 tumores de cada órgano en el portal del The Cancer Genome Atlas (TCGA), un proyecto internacional que ha sido decisivo para entender un poco mejor la composición molecular del cáncer. Nosotros mismos, en un artículo publicado en la revista Cell el año pasado, participamos en el desarrollo de un modelo similar, esta vez el Wellcome Trust Sanger Institute de Cambridge, en el  Reino Unido, donde se depositaron los datos de más de mil tumores y la respuesta a más de mil fármacos para que ahora otros compañeros puedan estudiar en detalle y reposadamente los resultados. Y en Alemania, la European Molecular Biology Laboratory (EMBL), en la pequeña y bonita ciudad de Heidelberg, representa una institución con una larga tradición de alojar y poner al servicio de la comunidad una gran cantidad de datos bioinformáticos.

Gran trabajo desde Catalunya

Claro que no hace falta ir tan lejos, el Barcelona Supercomputing Center (BSC) y el Centre de Regulació Genòmica (CRG) también están haciendo un gran trabajo en estas áreas. De muchas maneras. Por ejemplo, con la capacidad extraordinaria de análisis de millones de puntos de información de sus ordenadores o alojando el Archivo Europeo del Genoma-Fenoma (EGA, por sus siglas en inglés), recurso que almacena datos de 100.000 personas, procedentes de 200 centros y grupos de investigación de todo el mundo. Y también desde Catalunya se impulsa la formación de profesionales en estas áreas, como hacen desde la Bioinformatics Barcelona Association (BIB), que busca sinergias entre la biología y la computación, o con los másteres de las diferentes universidades, como el de Omics Data Analysis de la Universitat Central de Catalunya-Universitat de Vic.

La información es poder. Utilicémosla para un buen uso. Para una mejor calidad de vida de nuestros conciudadanos, para que tengan libertad de elección y puedan disfrutar de una mejor prevención de las enfermedades y, cuando estas aparezcan, podamos tratarlas mejor. Mientras esperamos y deseamos otras libertades, el conocimiento nos hará libres.