ENFERMEDADES RARAS
Descubren un nuevo tratamiento contra la enfermedad rara que causa en niños síntomas similares a una borrachera
El Hospital Sant Joan de Déu de Esplugues.
Por qué confiar en El Periódico Investigadores del Hospital Sant Joan de Déu de Esplugues de Llobregat han descubierto un nuevo tratamiento para mejorar la calidad de vida de los niños que padecen la enfermedad PMM2-CDG, un síndrome cerebeloso que afecta a unos 70 niños y niñas en España y que les provoca síntomas similares a los de una borrachera como inestabilidad al caminar, falta de coordinación o problemas de lenguaje.
Se trata de la acetazolamida, un fármaco existente en el mercado desde los años 50 indicado para el tratamiento del mal de montaña, la insuficiencia cardíaca, el glaucoma o la epilepsia y que tiene un coste de dos euros. Los investigadores, que han publicado el hallazgo en la revista Annals of Neurology, han comprobado que la administración del fármaco reduce los temblores que sufren los niños y mejora notablemente su estabilidad y habla.
PMM2-CDG es una enfermedad causada por un error congénito del metabolismo y, en concreto, por una deficiencia congénita de glicosilación de proteínas (de este grupo de deficiencias ya se conocen más de 120 enfermedades pero la PMM2-CDG es la más frecuente). En un 30% de los casos, los niños sufren un grado severo y multiorgánico de la enfermedad que puede resultar fatal.
Mejoras en los pacientes
En coordinación con médicos de otros centros hospitalarios que atienden a pacientes con esta enfermedad, los investigadores suministraron acetazolamida durante seis meses a 23 niños de Madrid, Galicia, Pamplona, Castilla-León, Andalucía, Aragón, Canarias, Andorra y Catalunya. Pasado el medio año, 20 de los pacientes mejoraron.
A partir de ahí, a la mitad se les retiró la medicación durante cinco semanas para comparar su evolución con la de los niños que siguieron recibiendo acetazolamida y evaluar si la mejora que habían experimentado era atribuible o no al tratamiento farmacológico.
Los resultados evidenciaron que los niños que habían seguido tomando el medicamento permanecían estables. Por el contrario, los niños a los que se les había retirado, empeoraron su estado hasta volver a la situación inicial.
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