Fàtima Bosch participará en un encuentro en vídeo en directo en los canales de Youtube y Facebook de EL PERIÓDICO, el próximo jueves 12 de enero, a las 18,30 horas. Los lectores y lectoras que tengan preguntas para ella pueden enviarlas desde ya a entretodos@elperiodico.com o intervenir durante el acto por medio del canal de comentarios de las redes sociales de EL PERIÓDICO.

Texto: Michele Catanzaro
Infografías: Francisco José Moya
Ilustración: Leonard Beard

En 2006, un padre fue a ver a la bioquímica Fátima Bosch, con una esperanza: que los ratoncitos modificados genéticamente en el laboratorio de la investigadora sirvieran para la enfermedad neurodegenerativa de su hija, la mucopolisacaridosis tipo IIIA.

Bosch estaba llevando a cabo un trabajo pionero: restaurar genes de animales enfermos. En concreto, les transfería genes, que eran las copias correctas de los genes mutados que causaban la dolencia – una estrategia que forma parte de lo que se llama terapia génica.

Un padre preguntó a Bosch si sus ratoncitos servirían para la enfermedad de su hija

Bosch no había trabajado nunca con la enfermedad de esa niña, pero se dejó convencer. Quince años después, se está ensayando en pacientes humanos la seguridad y las primeras indicaciones de eficacia de una terapia desarrollada por la investigadora contra esa clase de dolencias.

“La mayoría de las terapias génicas están en fase de investigación, pero tenemos la expectativa de que en un futuro próximo se pueda aplicar a muchas enfermedades humanas”, afirma Bosch.

La terapia génica intenta tratar enfermedades transfiriendo genes en tejidos del organismo, o en células que se sacan del cuerpo y se vuelven a trasplantar después de la manipulación genética.

El ejemplo más famoso es la vacuna del covid-19. Las principales vacunas inyectan en el organismo genes o RNA, que desencadenan la expresión de una de las proteínas del virus, que a su vez genera la reacción inmune protectora.

En muchas dolencias raras, hay un gen mutado que causa la enfermedad. Una estrategia posible consiste en introducir el gen correcto en un vector viral (esencialmente, un virus al que se le han eliminado los genes virales) que se usa como vehículo para entrar en el organismo y corregir el error. Un caso de éxito de este enfoque es Luxturna, una terapia que se inyecta en el ojo y mejora un tipo de ceguera congénita.

Bosch aplicó esa estrategia a la mucopolisacaridosis tipo IIIA (MPSIIIA) y a cuatro otras enfermedades raras que comparten su mecanismo fisiopatológico. Desarrolló un método para administrar la terapia directamente en el líquido cefalorraquídeo. Tras unos resultados prometedores en ratoncitos y perros, ahora la farmacéutica Esteve lo está ensayando en pacientes de MPSIIIA en fases iniciales.

El campo de la terapia génica tiene tanto potencial que ha llamado la atención de la Agencia Mundial Antidopaje. Bosch forma parte de un comité que esa organización creó tras enterarse de que con terapia génica se podía transferir a ratoncitos la eritropoietina (EPO), una sustancia dopante. “Esta aplicación pone de manifiesto la diferencia entre terapia y mejora”, comenta la investigadora.

El gran escollo de la terapia génica son las enfermedades más comunes, en las cuales intervienen muchos genes y factores ambientales. “En este caso, no está claro de entrada qué genes terapéutics hay que transferir”, explica Bosch. No obstante, ya hay casos de éxito, como las terapias basadas en células CAR-T para algunos tipos de cáncer.

Bosch también ha conseguido avances en este ámbito, en concreto con la diabetes de tipo 1. Por medio de inyecciones intramusculares, su equipo consiguió que unos perros diabéticos tuvieran una vida libre de la enfermedad hasta ocho años después del tratamiento. Bosch asegura que este enfoque se debería ensayar en pacientes humanos en un futuro cercano de la mano de Kyria Therapeutics, una start-up estadounidense a la cual la UAB le ha licenciado el tratamiento.

“El gran cuello de botella es la manufactura de los vectores virales de altísima calidad para poder tratar a pacientes humanos”, explica Bosch. Las terapias génicas suelen tener costes altísimos, de hasta millones de euros. “Sería importante generar los vectores clínicos mediante sistemas que permitan reducir sus costes de manufactura, de manera que así se podría tratar a muchos pacientes”, indica la investigadora.

Un reportaje de EL PERIÓDICO

Texto: Michele Catanzaro
Infografías: Francisco José Moya
Ilustración: Leonard Beard