La revolución de AlphaGenome: Google crea una IA capaz de anticipar el impacto de mutaciones genéticas y entender mejor enfermedades complejas

Los científicos de 'Google DeepMind' anuncian la creación de una nueva inteligencia artificial llamada AlphaGenome que, según afirman, es capaz de predecir la función biológica de largas secuencias de ADN y hasta anticipar cómo las mutaciones genéticas pueden afectar al funcionamiento del genoma humano. El avance, recogido en la revista 'Nature', se presenta como un hito en la genómica porque, tal y como argumentan los especialistas, permite interpretar hasta el 98 % de nuestro genoma y, más concretamente, la parte donde se concentra la mayor parte de las variantes genéticas asociadas a enfermedades. Los expertos afirman que comprender esta "materia oscura" del genoma representa uno de los grandes retos de la biología moderna y, además, se erige como una pieza clave para avanzar en el diagnóstico y tratamiento de patologías complejas.

AlphaGenome se presenta como un modelo de inteligencia artificial basado en aprendizaje profundo desarrollado por Žiga Avsec, Natasha Latysheva, Pushmeet Kohli y el equipo de Google DeepMind. Sus creadores afirman que ha sido entrenado con genomas humanos y de ratón y que, gracias a ello, ha aprendido a analizar segmentos muy extensos de ADN y realizar predicciones de muy alta resolución. A diferencia de herramientas previas, este modelo de inteligencia artificial ha demostrado su capacidad para anticipar simultáneamente miles de señales genéticas relacionadas con el funcionamiento de genes y proteíans. En las evaluaciones comparativas, los análisis muestran que este sistema iguala o supera a los modelos más avanzados en 25 de las 26 pruebas estándar.

Los expertos afirman que esta herramienta permite descifrar la "materia oscura" del genoma y, gracias a ello, permitirá avanzar en el diagnóstico y tratamiento de patologías complejas

Los expertos afirman que AlphaGenome podría revolucionar el estudio de una infinidad de enfermedades. Esta herramienta, por ejemplo, podría ayudar a identificar variantes genéticas implicadas en patologías raras, mejorar la interpretación de pruebas genéticas y orientar el desarrollo de nuevos tratamientos. También abre la puerta a simular computacionalmente cómo una mutación fuera de un gen puede alterar su activación o silenciamiento, algo crucial para entender trastornos o enfermedades sin una causa genética evidente. "AlphaGenome tiene el potencial de mejorar la comprensión de los complejos resultados biológicos de la variación de la secuencia de ADN", afirman, con entusiasmo, sus creadores.

Entusiasmo científico

Para Lluís Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC), el despliegue de AlphaGenome supone un cambio de paradigma. "Esta herramienta tendrá un impacto significativo no solamente en investigación básica, para entender cómo funcionan los genes, sino también en aspectos más prácticos, aplicados", explica el genetista. "Esta herramienta nos ayudará a interpretar partes del genoma que llamábamos sin sentido (cuando no lo entendíamos). Esta información servirá para abordar cuestiones como diagnósticos genéticos", relata el especialista en un comentario remitido al Science Media Centre España (SMC) tras la publicación del artículo en el que se anuncia el lanzamiento de esta herramienta.

"Esta herramienta tendrá un impacto significativo no solamente en investigación básica, para entender cómo funcionan los genes, sino también en aspectos más prácticos, aplicados"

Lluis Montoliu

— Genetista

Desde el Francis Crick Institute de Londres, el genetista Robert Goldstone también relata con entusiasmo el salto de la teoría a la práctica que supondrá AlphaGenome. "Esta herramienta de DeepMind representa un hito importante en el campo de la inteligencia artificial genómica. Este nivel de resolución, en particular para el ADN no codificante, supone un avance que lleva la tecnología del interés teórico a la utilidad práctica, permitiendo a los científicos estudiar y simular programáticamente las raíces genéticas de enfermedades complejas", señala el científico, que recuerda que "AlphaGenome no es una solución mágica para todas las cuestiones biológicas, pero sí una herramienta fundamental y de alta calidad que convierte el código estático del genoma en un lenguaje descifrable para el descubrimiento".

"AlphaGenome es una obra de ingeniería sobresaliente que reúne ideas desarrolladas por diversos científicos en un modelo que marca la pauta y que funciona muy bien"

Ben Lehner, director de Genómica Generativa y Sintética del Instituto Wellcome Sanger, coincide en el entusiasmo aunque con un toque de cautela. "AlphaGenome es una obra de ingeniería sobresaliente que reúne ideas desarrolladas por diversos científicos en un modelo que marca la pauta y que funciona muy bien incluso cuando se prueba con cientos de miles de nuevos experimentos", afirma. Sin embargo, recuerda que estos modelos dependen de la calidad de los datos de entrenamiento. "El gran desafío ahora es generar datos biológicos más amplios y estandarizados para entrenar la próxima generación de IA, de forma abierta y accesible para toda la comunidad científica", comenta el especialista tras la presentación de AlphaGenome.

Esta nueva herramiento se presenta como la segunda gran revolución científica impulsada por Google DeepMind, tras el impacto sin precedentes de AlphaFold, la inteligencia artificial que logró predecir con precisión la estructura tridimensional de las proteínas a partir de su secuencia de aminoácidos y que logró cosechar un Premio Nobel de Química. Si AlphaFold permitió entender cómo se pliegan las proteínas, AlphaGenome busca descifrar cómo funciona el genoma, especialmente su parte no codificante, convirtiendo el ADN en un lenguaje interpretable para la biomedicina y la investigación genética del futuro.

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