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INVESTIGACIÓN INTERNACIONAL

Jaque mate a la clasificación de los trastornos psiquiátricos

Un estudio internacional encuentra una alta correlación genética entre diferentes trastornos psiquiátricos

El hallazgo apunta a la necesidad de refinar los criterios de diagnóstico psiquiátrico en base a criterios genéticos

Valentina Raffio

¿Qué ocurría en la mente de Don Quijote de la Mancha? La falta de consenso sobre su diagnóstico podría deberse, quizás, a que la clasificación de enfermedades mentales utilizada no es la correcta

¿Qué ocurría en la mente de Don Quijote de la Mancha? La falta de consenso sobre su diagnóstico podría deberse, quizás, a que la clasificación de enfermedades mentales utilizada no es la correcta

Que nuestro querido Don Quijote de la Mancha, el hidalgo más famoso de la literatura universal, sufría algún trastorno psiquiátrico está claro. De hecho, entre los expertos existe un cierto consenso sobre el hecho de que el caballero padecía una enfermedad mental. Lo que no queda para nada claro es cuál. Es decir, el diagnóstico que nos permitiría categorizar la dolencia de Don Quijote como una neurosis, esquizofrenia o trastorno obsesivo compulsivo. El porqué de esta falta de consenso entre los expertos radica, justamente, en el método que se sigue para efectuar estos diagnósticos y la clasificación de las enfermedades mentales. ¿Pero y si hiciera falta cambiar los parámetros que se utilizan para diagnosticar? ¿Y si la dolencia de Don Quijote no pudiera clasificarse tan solo a partir de una serie de síntomas?

Quizá la respuesta esté en los genes. Si pudiéramos sacar al Quijote del papel y convertirlo en una persona de carne y huesos, sus genes nos podrían proporcionar mejores respuestas sobre qué ocurre en su mente. Un reciente estudio impulsado por el Brainstorm Consortium y publicado en la revista Science concluye que existe una importante superposición genética entre las enfermedades psiquiátricas. Es decir, que enfermedades como la anorexia nerviosa, el trastorno obsesivo-compulsivo y la esquizofrenia cuentan con amplias similitudes a nivel molecular que no se reflejan en las categorías de diagnóstico actuales.

Paralelamente, el estudio también apunta a una correlación entre estas enfermedades psiquiátricas algunos rasgos de la personalidad. En este sentido, se ha hallado que a mayores niveles de inestabilidad emocionalmayor exposición a trastornos psiquiátricos como el Trastorno por Déficit de Atención, el Trastorno Depresivo Mayor o la esquizofrenia. Por el contrario, a mayor nivel de educación, menor relación con el desarrollo de patologías neurológicas como el Alzheimer o las migrañas. Una prueba concluyente de la relación entre genética, rasgos de la personalidad y factores ambientales. 

Rompiendo el consenso

Estamos ante del estudio más grande realizado hasta el momento en el que se ha analizado el genoma de unas 900.000 personas, 215.000 pacientes con algún tipo de trastorno cerebral y 650.000 individuos sanos. El objetivo: explorar la base genética de 25 trastornos cerebrales (neurológicos y psiquiátricos)  y tres trastornos adicionales como es el caso de la epilepsia, la migraña y accidente cerebro vascular isquémico. El resultado se plantea como la primera prueba concluyente a gran escala de la superposición genética entre las enfermedades psiquiátricas.

Estamos, por lo tanto, ante un antes y un después en la etiología de estas enfermedades. Es decir, de explicar el origen y las causas detrás de trastornos neurológicos y psiquiátricos. "En un futuro, probablemente definiremos los trastornos mentales en base no tan solo a los síntomas sino también con pruebas complementarias en que se analicen los datos genéticos", explica  Josep Antoni Ramos-Quiroga, jefe del servicio de psiquiatría del Hospital Vall d'Hebrón, uno de los más de 500 expertos que firman el artículo.​

Para entender el planteamiento de este estudio hace falta ir a sus cimientos. Según explica Eduard Vieta, director científico de CIBERSAM, estamos ante un ejemplo de globalización en positivo: "Estudios como este  nos proporcionan una fotografía en hiper definición de los trastornos cerebrales". Sobre esta cuestión, el psiquiatra añade: "Los grandes trastornos son una media. Es decir, es una agrupación de síntomas a la que categorizamos según un consenso científico. Pero al final esto es cuestión de política científica. Este estudio plantea que hay que ir más a la base genética y encontrar la diana psicopatológica".

La influencia del ambiente

Según apunta el estudio, dado que muchos trastornos psiquiátricos comparten una amplia base genética, un factor determinante para la aparición de un trastorno mental u otro son los rasgos de la personalidad de un individuo. David Gallardo, vicedecano de investigación de la facultad de Psicología de la UB, explica la importancia de estos factores ambientales para el desarrollo de una enfermedad: "Que una persona sea más sensible o más inestable emocionalmente puede hacerle más sensible a desarrollar una depresión. En estos casos lo que ocurre es que el cerebro procesa los estímulos de forma más intensa".

"Estamos ante un evidencia empírica de que en los trastornos mentales intervienen múltiples factores genéticos pero también muchos factores ambientales", añade el investigador de genética de la UB David Bueno. "Deberemos empezar a entender estos trastornos como el resultado de una mezcla entre genética y ambiente. Es decir, analizar el entorno que en que se desarrollan los genes que predisponen o protegen de estas enfermedades", concluye Bueno.

"Este planteamiento abre muchas puertas para que, en un futuro, podamos enfocar de otra manera los diagnósticos y mejorar los tratamientos psiquiátricos. El objetivo será mejorar la calidad de vida de los pacientes. Pero está claro que esto no pasará ni mañana ni pasado, sino aún se necesitan años para seguir investigando", concluye Julio Rozas, catedrático de Genética de la UB. 

Colaboración internacional

Esta investigación, la más grande realizada hasta la fecha, ha sido impulsada por el Brainstorm Consortiumun consorcio internacional reúne a las instituciones más prestigiosas relacionadas con la busca de enfermedades neurológicas y psiquiátricas. Para entender la magnitud del proyecto tan solo hace falta fijarse en los más de 500 expertos que firman el artículo que publica, a los cuales hay que sumarle las instituciones a las que pertenecen.

Entre los centros de investigación catalanes destacan el Instituto de Biomedicina de la UB (IBUB), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), el Instituto de Investigación San Juan de Dios (IRSJD), el Centro de Regulación Genómica (CRG), el Instituto de Investigación vall d’Hebrón, el Hospital Universitario MútuaTerrassa, el Hospital de la Santa Cruz y San Pablo, el Instituto Catalán de la Salud (ICS), el Instituto Catalán de Neurociencias Aplicadas y la Universidad internacional de Cataluña (UIC).

Temas: Genética

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