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MEDICAMENTO INNOVADOR

Federico Mingozzi: "Nunca olvidaré el primer paciente que volvió a ver gracias a la terapia génica"

El creador de una de las primeras terapias génicas, a la venta desde diciembre, visita BCN

El experto cree que ha llegado la hora de esas curas, dos décadas tras secuenciar el ADN humano

Michele Catanzaro

Mingozzi, el pasado viernes, en una sede de la UAB.

Mingozzi, el pasado viernes, en una sede de la UAB. / ANNA MAS

Cuando se obtuvo la secuencia del ADN humano, hace casi 20 años, los científicos prometieron terapias basadas en ella. Se trataba de corregir o reemplazar los genes asociados con ciertas enfermedades. Sin embargo, hasta 2012 ni un sólo fármaco que hiciera eso había llegado al mercado. Desde entonces, se han aprobado tres. Federico Mingozzi, la mente detrás del más reciente (Luxturna, un fármaco contra una ceguera rara, a la venta desde diciembre de 2017 en Estados Unidos) ha visitado esta semana la Universitat Autònoma de Barcelona, donde colabora con la investigadora Fàtima Bosch. Luxturna se considera el fármaco más caro del mundo (850.000 dólares para tratar un par de ojos) y de momento lo han usado una treintena personas. Sin embargo, Mingozzi (de 44 años y natural de Ferrara, Italia) asegura que eso es sólo el inicio y ha llegado la hora de la terapia génica.

¿Qué papel ha jugado en crear Luxturna? Este fármaco se desarrolló inicialmente en el Children’s Hospital de Filadelfia [EEUU], donde trabajé en terapias génicas para enfermedades raras a partir de 2000, después del doctorado en bioquímica que hice en Italia. Durante los ensayos clínicos, el hospital creó un spin-off, Spark Therapeutics, de la cual soy director científico desde hace seis meses.

¿A qué enfermedad se dirige? A la amaurosis congénita de Leber, una enfermedad genética muy rara que afecta a la retina. En concreto, a un subgrupo en el cual la enfermedad está causada por la deficiencia de un enzima implicado en transformar la luz en una señal eléctrica que llega al cerebro. Los pacientes sin este enzima tienen una visión muy limitada.

¿Cómo funciona la terapia? Se coge un virus modificado y cargado con el gen correcto. Se inyecta debajo de la retina con una jeringa. Dentro de las células, empieza a expresarse el gen correcto. Aunque no se integre en el ADN, sin embargo permanece dentro de la célula, durante mucho tiempo según parece. En otras palabras, no corregimos genes incorrectos, sino que añadimos genes correctos.

¿Qué éxito ha tenido hasta ahora? Durante los ensayos clínicos, tratamos a una treintena de pacientes. Nunca olvidaré los momentos en que el primer paciente que había recibido la terapia volvió a ver. Era una mujer italiana, por lo cual conversábamos mucho. Al cabo de unas semanas de volver a casa, una mañana se despertó y empezó a ver los perfiles de los muebles de su habitación. Luego siguió mejorando durante seis meses. También vi a niños pasar de ir a una escuela para ciegos a una normal. Tras la aprobación, se han tratado a tres personas, pero habrá más.

¿Los números son pequeños por el coste? El coste es de 425.000 dólares por cada ojo. Para las enfermedades raras, como la hemofilia o la atrofia muscular espinal, los costes son altos también con la terapias anteriores. Para enfermedades más comunes habrá economías de escala en terapia génica. El coste es alto al principio del tratamiento, pero el efecto dura en el tiempo. Se están explorando métodos alternativos. Por ejemplo, pagar por anualidades, si la eficacia permanece.  

¿Qué otras terapias génicas hay en el mercado? Hay dos. Glybera [un fármaco contra una forma de pancreatitis autoinmune rara] fue aprobado en Europa [en 2012] pero la empresa ha decidido retirarlo. Strimvelis [una terapia contra una inmunodeficiencia rara, aprobada en Europa en 2016] emplea una técnica distinta a la nuestra: se cogen células estaminales de la médula ósea del paciente; se modifican inyectando en ellas un virus que inserta los genes correctos en su ADN; y se vuelven a poner en el paciente.

¿Por qué esas terapias están tardando tanto? En los primeros ensayos, hubo problemas con los virus que se empleaban. Incluso hubo un joven muerto. Hizo falta volver al laboratorio y entender qué había ido mal, y mejorar los vectores. Sin embargo, no creo que hayan tardado mucho. Para hacer bien el trasplante de médula, por ejemplo, se tardaron años.

¿Y ahora va en serio? Este es un momento increíble. Hay muchísimas terapias en fase de ensayo, para tumores, hemofilia, atrofia muscular espinal... Ya no estamos en casos aislados o muy específicos. La hora de la terapia génica está llegando y en muchos casos cambiará la manera en que hacemos medicina. Me espero aplicaciones extendidas en campos como el oncológico.

¿Cómo ha llegado a ser uno de los primeros en el sector? Lo más importante es la sinergia entre investigación académica e industria. Cada una de las dos partes ha aportado algo importante para el éxito. La idea inicial se desarrolló en la universidad de Pensilvania. A veces la industria no es tan creativa como la academia.

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