Mil variedades de sangre

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El desarrollo de un individuo (de la gestación al envejecimiento) y su entorno (desde la dieta hasta la contaminación) dejan marcas en su ADN. Estas marcas, llamadas epigenéticas, le protegen o le predisponen a ciertas enfermedades, de tal manera que individuos con los mismos genes pueden tener suertes muy distintas. El primer bosquejo de las marcas presentes en la sangre de decenas de individuos sanos y enfermos se dio a conocer recientemente en un conjunto de 41 artículos publicados simultáneamente en diversas revistas del grupo 'Cell'. 

Esta eclosión de resultados fue el colofón del proyecto Blueprint,proyecto Blueprint lanzado en el 2011 y financiado con 30 millones de euros por la Unión Europea, como contribución al Consorcio Internacional del Epigenoma Humano (IHEC). “La razón [de la publicación masiva] es política -explica Henk Stunnenberg, investigador de la Universidad Radboud (Países Bajos) y coordinador de Blueprint-. “Queríamos llamar la atención: […] si queremos entender la enfermedad, tenemos que comprender el epigenoma”. 

SIN RESPALDO PARA LA FASE B

El ingrediente político es que la UE no va a apoyar una reedición de Blueprint. “Estamos todos que trinamos. Hemos creado una comunidad […] y ahora la UE no apoya la fase B”, explica Iñaki Martín-Subero, investigador del IDIBAPS (Hospital Clínic). La nueva convocatoria europea que los investigadores esperaban pide aplicaciones clínicas inmediatas y ello ha impedido que el consorcio se hiciera con ella, según informa Stunnenberg. 

Las aplicaciones aún están verdes, admiten los investigadores, que piden más tiempo para la investigación básica. “La Unión ha invertido para llevarnos a a un nivel competitivo con Estados Unidos, pero no hay continuidad”, lamenta el coordinador. Quizá en los despachos europeos ronda el espectro del Proyecto Genoma Humano, un hito del conocimiento que sin embargo aún no ha producido las aplicaciones médicas prometidas. 

Ese proyecto inspiró el IHEC, que sin embargo es mucho más complejo. Mientras el genoma de un individuo es igual en todas las células y relativamente estable, el epigenoma de la piel y el del pulmón (por ejemplo) son distintos y encima cambian con el tiempo. Blueprint es el primer proyecto que ha centrado el foco en un tejido concreto, la sangre, el más fácilmente accesible al análisis. Y ha descubierto que en realidad existen muchas variedades de sangre, en función de las diversas marcas epigenéticas.

Entre sus hallazgos más destacados a lo largo de cinco años, el proyecto ha revelado aspectos sobre cómo células con el mismo ADN se diferencian en tejidos distintos y cómo células del sistema inmune exhiben distinta eficacia a la hora de proteger un tejido, así como el origen de ciertos linfomas.

El Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), en Barcelona, puso a punto la técnica empleada por todo el consorcio para obtener perfiles epigenéticos completos. Junto con el IDIBAPS, incluso patentó una tecnología de diagnóstico que permite prever el curso clínico de un tipo de leucemia en función de una sencilla medida de algunas marcas epigenéticas.

"Una de las bondades de este proyecto es que los datos se han liberado a medida que se producían: muchos grupos los han usado”, comenta Miguel Manzanares, investigador del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) de Madrid, no implicado en el proyecto.

Entre otros resultados, las recientes publicaciones se han adentrado en la diversidad del epigenoma entre individuos (en un estudio se analizan las mismas células en 200 personas). El equipo de Martín-Subero ha detectado marcas epigenéticas asociadas con el hecho de que ciertos linfomas sean muy suaves o muy agresivos. La cosecha de resultados es grande, pero “no hemos descodificado el epigenoma humano: solo hemos empezado a descodificarlo”, concluye Martín-Subero.

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