«Los vecinos se han volcado con Aitor»

Ana Mourelo Martín (Barcelona, 1983) es madre de Aitor, un niño de 4 años con unos enormes y preciosos ojos verdes con los que se comunica, ya que no habla. Aunque al principio le diagnosticaron hidrocefalia, a los 3 años detectaron que padecía duplicación mecp2. Además de familia y amigos, todo el barrio de La Sagrera se ha movilizado por él.

-¿Cómo les ayudan en el barrio?

-Los vecinos y distintas entidades de Sant Andreu se han volcado totalmente con Aitor. La revista Tota La Sagrera publicó un artículo dando a conocer su problema. La asociación La Sagrera es Mou ha organizado varios mercadillos y acciones benéficas. El casal parroquial de Cristo Rey montó un rastrillo solidario de juguetes. Y varios comercios del distrito nos ayudan a recoger tapones de plástico.

-Un apoyo total pese a ser una enfermedad muy desconocida.

-Sí. Es una enfermedad genética minoritaria que provoca la duplicación de una proteína de la que casi todos tenemos solo una. Afecta sobre todo a los niños y puede ser hereditaria o no. Yo soy portadora, pero no la he desarrollado.

-A Aitor no se la diagnosticaron hasta los 3 años.

-Al principio le detectaron hidrocefalia externa benigna, una enfermedad que provoca un exceso de líquido cefalorraquídeo que suele reabsorberse solo. En su caso, no fue así y, a los 3 años, un análisis reveló que Aitor padecía duplicación mecp2.

-¿Qué síntomas presenta?

-Sufre retraso mental y psicomotor. No habla, tiene movimientos repetitivos, bruxismo, insomnio, estreñimiento, problemas respiratorios y  podría sufrir crisis epilépticas.

-¿Cómo es el día a día de Aitor? 

-Mi marido y yo nos ocupamos de él porque tenemos unos horarios de trabajo que nos lo permiten. Por las mañanas, lo llevo al colegio Sants Innocents, un centro especial del barrio en el que recibe una atención muy personalizada. En su clase hay dos profesoras para cinco niños.

-Usted asegura que la duplicación mecp2 no tiene cura.

-De momento, no. Tras conocer la enfermedad, nos documentamos por internet y vimos que la esperanza de vida es de 25 años, que sólo hay 120 casos diagnosticados en el mundo, 20 de ellos en España, y que EEUU es el único país que la investiga.

-Unas cifras muy críticas.

-Sí. Por ello mi marido y yo decidimos crear, en mayo del año pasado Miradas que Hablan, la primera asociación que existe sobre esta enfermedad. Nuestra pagina en internet es www.duplicacionmecp2.es.

-Su iniciativa pionera pronto cumplirá un año. ¿Qué valoración hacen?

-Además de dar a conocer el problema de Aitor, ha servido para que otras familias afectadas contactaran con nosotros y compartiesen su vivencia. Y, lo más importante, Miradas que Hablan es una plataforma para recaudar fondos, ya que a través de ella se hacen donaciones que destinamos al Hospital Sant Joan de Déu, de Esplugues, el único de toda España que investiga la duplicación mecp2 gracias a este dinero.

-¿Cómo habéis conseguido que comiencen a investigar?

-Ellos estudian el síndrome de Rett, similar al de la duplicación mecp2, y les propusimos que también lo hicieran con esta enfermedad. Nos comprometimos a donarles íntegramente todo lo recaudado y en febrero pasado les pudimos transferir más de 16.000 euros.

-Un buen inicio.

-Sí, estamos muy contentos. La web, el blog y las redes sociales también están siendo muy útiles para seguir avanzando.