Un estudio relaciona la osteoporosis con la mutación de dos proteínas

Investigadores valencianos han asociado por primera vez variantes genéticas de dos proteínas con la osteoporosis, una problema que afecta al 50% de la población femenina mayor de 50 años y a muchos hombres, y cuya detección precoz podría mejorar la prevención.

El estudio ha sido realizado por el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico de Valencia -Incliva-, que ha detectado que hay una relación entre variantes genéticas de las proteínas CD40 y CD40L, que se requieren para un normal funcionamiento del sistema inmunológico, con la pérdida de masa ósea en mujeres.

Según un comunicado de Generalitat, hasta ahora la investigación sobre las proteínas CD40 y CD40L se había limitado fundamentalmente a los procesos inflamatorios e inmunitarios y es la primera vez que se relacionan variantes genéticas en estos genes con la osteoporosis en humanos.

La investigación ha sido liderada por Miguel Ángel García Pérez, profesor en la Facultad de Biología, y Antonio Cano, jefe de servicio de Ginecología del Hospital Clínico y profesor de la Facultad de Medicina de la Universitat de València (UV).

Estudio con 800 mujeres

En el proyecto, premiado en la XIX reunión de la Sociedad Española de Investigación Ósea y Metabolismo Mineral (Seiomm) celebrada en Santiago de Compostela, han participado más de 800 mujeres sanas, en edad posmenopáusica, a las que se les realizó un estudio genético y densitometría. Entre los resultados más relevantes, los investigadores han detectado que un grupo de mujeres que posee una de las variantes genéticas, muestra una menor expresión del gen CD40 y menor masa ósea.

Según Miguel Ángel García, "no se trata de una mutación genética, sino de una variante, una pequeña alteración genética, que predispondría a las mujeres que la posean a tener una menor masa ósea". De confirmarse en los estudios posteriores que se van a realizar, el gen podría convertirse en un biomarcador potencial de riesgo óseo y fractura, a fin de poder realizar políticas preventivas en la clínica.

Por su parte, Antonio Cano ha explicado que el hallazgo es importante porque ayuda a conocer mejor la fisiopatología de una enfermedad cuya prevalencia crece en una sociedad como la actual, que "aumenta continuamente su expectativa de vida". Además, ha subrayado la raíz inflamatoria de la enfermedad, muy en la línea de otras patologías crónicas como la cardiovascular.

Fracturas

La osteoporosis es la más frecuente de las enfermedades óseas metabólicas. Completamente asintomática durante gran parte de su evolución, aparecen síntomas y signos clínicos en estados muy avanzados del proceso, cuando se producen las fracturas.

También es la principal causa de fracturas óseas por fragilidad en mujeres después de la menopausia y de los ancianos en general y representa un impacto en la sociedad que afecta tanto a la calidad de vida como a la economía.

De hecho, según la Unión Europea, los costes directos de esta patología alcanzaron en Europa 4.800 millones de euros solo en gastos hospitalarios, de ahí la importancia de actuaciones preventivas y precoces y de la concienciación ciudadana.