Descubiertas más variantes del genoma

El genoma humano tiene un 40% más de variantes que las que se conocían hasta ahora. Unas 84,7 millones de variaciones más, según un estudio internacional que ha publicado este martes la revista Nature y que es el primer estudio internacional sobre la variabilidad del genoma humano. La investigación, que ha durado siete años y ha implicado a unos 140 científicos, ha secuenciado el genoma de 2.504 personas de 26 poblaciones diferentes de todo el mundo, excepto Oceanía.

«Se han primado las poblaciones que podían tener más interés para realizar estudios epidemiológicos que fueran más relevantes: Europa, África subsahariana, este y sudeste de Asia y varios grupos de América, desde afroamericanos de EEUU y Barbados a mexicanos, colombianos, puertorriqueños y peruanos», explica Marc Via, investigador del departamento de Psiquiatria y Psicobiología Clínica de la Universitat de Barcelona (UB). Los investigadores han excluido poblaciones de Oceanía o amerindias por cuestiones prácticas y éticas, dado el problema de acceso y el rechazo que tienen muchos de esos grupos a las investigaciones biomédicas, explica Via.

TRONCO COMÚN / La investigación confirma, por una parte, el tronco demográfico común de todos los humanos en el África  subsahariana hace entre 150.000 y 200.000 años, y la posterior reducción que sufrieron las poblaciones europeas, asiáticas y americanas hace entre 15.000 y 20.000 años. También han encontrado que la mayoría de variantes del genoma (86 % de estos 84,7 millones) se encuentran en el África subsahariana, territorio genéticamente más rico que el resto, por ser el origen de la expansión de la especie humana.

Para sus responsables, la gran cantidad de datos que han manejado han convertido este estudio en algo único que ha permitido determinar cómo es «la variabilidad normal a escala poblacional». Según sus descubrimientos, cada persona es portadora de 150 a 180 variantes que provocan la finalización prematura de proteínas y de 24 a 30 variantes implicadas en enfermedades raras.

«Una persona puede tener una posición de genoma diferente de otra, y hay variantes raras que son las que bajan del 0,5% de la población. Pueden ser indetectadas pero las hemos encontrado», señala Via.

El proyecto 1000 Genomas está impulsado por un consorcio internacional en el que participan el Centro de Genética Humana Wellcome Trust (Reino Unido), la Universidad de Oxford, la de Harvard, el Instituto Broad del MIT, la Universidad de Washington y el Instituto Max Planck de Genética Molecular, entre otros. El estudio, y sobre todo la ingente cantidad de datos que aporta, permitirá estudiar, por ejemplo, la vinculación entre enfermedades de origen genético y sus zonas de influencia. Ya han establecido, por ejemplo, la conexión de la degeneración macular con determinados grupos de población o las particularidades genéticas de los finlandeses.

Las muestras recogidas para el estudio también tendrán una nueva vida gracias al método de trabajo, que ha optado por crear «líneas inmortales», secuenciaciones de los linfocitos que se cultivan en laboratorio y que permiten a otros investigadores su utilizacion posterior. «Estarán disponibles para los investigadores a precio de coste», explica Via.