Salut incluye una anemia mortal de origen subsahariano en el test de los recién nacidos

Un sanitario hace la prueba del talón a un recién nacido.

Un sanitario hace la prueba del talón a un recién nacido. / periodico

ÀNGELS GALLARDO / BARCELONA

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La prueba sanguínea que se aplica a los recién nacidos en Catalunya para detectar de forma muy precoz eventuales enfermedades metabólicas -el análisis de una gota de sangre del talón- incluye desde hace dos meses la posibilidad de detectar si el bebé sufre anemia falciforme, enfermedad que afecta a uno de los componentes de la sangre, los hematíes, y que causa la muerte del 8% de los niños que la sufren. Detectada tras el nacimiento, la dolencia puede ser tratada y controlada, hasta alcanzar la edad adulta, aunque los afectados siempre deberán tener presente su vulnerabilidad.

{"zeta-legacy-key":{"title":"UN CRIBADO SALVADOR","keys":[{"title":"La prueba","description":"\u00a0Los cerca de 80.000 ni\u00f1os que cada a\u00f1o nacen en Catalunya reciben el pinchazo en el tal\u00f3n de un pie que permite analizar su sangre y detectar o descartar la presencia de enfermedades cong\u00e9nitas graves, sobre las que conviene actuar de forma inmediata. Entre ellas se encuentran m\u00faltiples fallos metab\u00f3licos, como\u00a0la fenilcetonuria, el hipotiroidismo, la fibrosis qu\u00edstica, la galactosemia o la hiperplasia suprarrenal cong\u00e9nita."},{"title":"La fenilcetonuria","description":"\u00a0 es una enfermedad gen\u00e9tica, heredada de padre y madre, que impide descomponer el amino\u00e1cido fenilalanina. Los ni\u00f1os que la desarrollan sufren retraso en las habilidades mentales, hiperactividad y convulsiones, entre otros s\u00edntomas graves."},{"title":"La fibrosis qu\u00edstica","description":"\u00a0 tambi\u00e9n es una dolencia gen\u00e9tica potencialmente mortal. El gen defectuoso provoca que el organismo fabrique un moco viscoso que invade las v\u00edas respiratorias, los pulmones y, en ocasiones, el p\u00e1ncreas. Quienes la sufren tienen dificultades respiratorias e frecuentes infecciones pulmonares."},{"title":"El hipotiroidismo","description":"\u00a0Afecta aproximadamente a uno de cada 3.000 reci\u00e9n nacidos, que muestran una baja o nula actividad de su hormona tiroidea. Da lugar a ni\u00f1os ap\u00e1ticos, de escaso desarrollo, que sufren un desarreglo en todas las fases de su desarrollo. \u00a0 \u00a0"}]}}

La anemia falciforme es una enfermedad genética y congénita de origen homocigótico -el padre y la madre del recién nacido son portadores del gen alterado-, que afecta a uno de cada 4.000 nacidos. La sufren unos 2.000 niños cada año en Catalunya, de los que, mientras no se la detectó precozmente, fallecían unos 160. “Esa cifra se ha reducido sustancialmente”, asegura Joan Lluis Vives Corrons, responsable de la unidad de Eritropatología del Hospital Clínic, que, junto con el servicio homólogo del Hospital de Sant Pau, impulsó en el 2009 la investigación que ha permitido acotar la dolencia.

MUY DOLOROSA

Esta anemia transcurre sin causar síntomas mientras el portador permanece en un ambiente con oxigenación estable. Cuando ese individuo accede a una zona con baja presión de oxígeno  -ya sea en un vuelo a 10.000 metros de altura, o ascendiendo a un pico montañoso elevado, entre otras situaciones-, sus hematíes dejan de ser glóbulos flexibles y se transforman en estructuras rígidas con forma de hoz, de vida corta, que se cuartean y desprenden con facilidad, reduciendo el número de hematíes en la sangre.

Esos trozos lesionan los vasos sanguíneos más diminutos, los obstruyen y dan lugar a pequeños trombos, unos coágulos endurecidos que con frecuencia infectan la arteria rasgada y, en el caso de los bebés, pueden conducirlos a la muerte. “Mueren por septicemia”, la infección extendida a toda la sangre, destaca Vives Corrons. Su característica diagnóstica fundamental es el dolor. “Es muy dolorosa”, añade el hematólogo, ya que interrumpe el riego sanguíneo. Detectados en el momento del nacimiento, los portadores de la anemia falciforme reciben una terapia antibiótica preventiva que evita las infecciones de los vasos sanguíneos y salvan la vida. De adultos, su supervivencia es superior a la que registran los bebés.

YA NO ES UNA RAREZA

Esta enfermedad fue una autentica rareza en Catalunya hasta que en la primera década del siglo XXI se inició la inmigración masiva de población procedente del África subsahariana, zona donde entre el 15% y el 20% de la población es portadora de los genes que causan esta anemia. “La anemia falciforme no es una enfermedad importada que se esté extendiendo entre los autóctonos de Catalunya -puntualiza Vives Corrons-. Se transmite de padres a hijos, pero, dada la considerable inmigración subsah ariana, llegó a ser muy frecuente en los hospitales catalanes”.

Al observar este incremento de casos, este hematólogo, y su colega Isabel Badell, del Sant Pau, promovieron, junto con la Agència de Salut Pública de Catalunya, el estudio piloto que entre el 2009 y el 2013 permitió analizar la sangre del talón de 27.000 recién nacidos. “Ese cribado nos llevó a la conclusión de que convenía detectar y tratar a miles de niños que eran portadores de la anemia falciforme”, prosigue Vidal Corrons. Finalmene, la Generalitat decidió incluir el análisis detector en la prueba del talón que reciben todos los recién nacidos, y ahora se hace en todos los hospitales de Catalunya.