Catalunya diagnostica 100 casos anuales de enfermedades minoritarias en bebés

El programa de cribado neonatal de Catalunya detecta unos 100 casos anuales de enfermedades minoritarias en bebés y, desde la ampliación del cribado, en el 2013, de 3 a 22 patologías, se ha incrementado en un 30% la detección precoz de estas enfermedades poco prevalentes.

El Programa de Salud Maternoinfantil de la Agenci de Salut Pública de Catalunya del Departament de Salut es la encargada de coordinar el cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas en Catalunya, que se lleva a cabo en colaboración con el CatSalut, el Laboratorio Clínico y todas las maternidades.

Según ha informado este viernes el Departament de Salut, con motivo de la celebración mañana del Día Internacional de las Enfermedades Raras, el objetivo es detectar estas enfermedades de forma precoz antes de que aparezca ningún síntoma, por los beneficios que ello supone en el pronóstico y la evolución natural.

El cribado de enfermedades endocrino-metabólicas es una actuación preventiva de salud pública dirigida a identificar precozmente a los bebés afectados por determinadas enfermedades congénitas, la gran mayoría de las cuales forman parte del grupo de enfermedades consideradas raras o minoritarias por su baja prevalencia, pero que muchas veces pone en peligro la vida del bebé.

Es por eso que, según Salut, la detección precoz e instaurar el tratamiento adecuado en los primeros días de vida del bebé reducen la morbilidad, la mortalidad y las discapacidades asociadas, y mejoran de manera clara la calidad de vida futura del niño.

En Catalunya, el cribado universal neonatal comenzó en 1982 y en ese momento se detectaban dos enfermedades: la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito.

En el año 2000 se incorporó la detección de la fibrosis quística y en el 2013 el cribado se amplió con la incorporación de 19 nuevas enfermedades del grupo de errores congénitos del metabolismo intermediario (de los trastornos del metabolismo de los ácidos grasos, los ácidos orgánicos y los aminoácidos).

Salut ha anunciado que durante este año 2015 se incorporará el cribado de la enfermedad de células falciformes.

Así, el cribado engloba un total de 23 enfermedades que se detectan durante los primeros días de vida del bebé mediante lo que se conoce como la prueba del talón, es decir, una muestra de sangre del talón del bebé que se hace en el centro maternal donde ha nacido y se envía para analizar al laboratorio del cribado neonatal.

Desde 1982, año en que se implementó el Programa de cribado neonatal universal en toda Catalunya, hasta diciembre del 2014, se han estudiado 2.140.084 bebés para la detección de la fenilcetonuria (246 enfermos) y del hipotiroidismo congénito (921 enfermos).

En cuanto a la fibrosis quística, desde el año 2000 hasta diciembre de 2014, se han analizado 1.166.244 bebés (179 enfermos).

En cuanto al grupo de las 19 enfermedades metabólicas incorporadas al cribado en el año 2013 y hasta diciembre del 2014 se han estudiado 131.886 bebés y se han detectado 43 enfermos.