Investigación
Demuestran la eficacia de un suplemento dietético para tratar un síndrome de Rett atípico
El estudio en el que participa el Sant Joan de Déu ha permitido iniciar un proyecto para ofrecer en el futuro tratamientos personalizados a estos pacientes
Un estudio multicéntrico llevado a cabo por grupos de investigación del Hospital Sant Joan de Déu de Esplugues, Idibell, la Universidad de Barcelona, la Universidad de Vic, el Hospital de Sant Pau y CIBERER, ha demostrado el potencial del suplemento dietético D-serina para mejorar la función neuronal de una paciente que presenta una mutación de los receptores de glutamato asociada a un síndrome de Rett atípico con encefalopatía severa.
Con este tratamiento, la niña ha mejorado de manera significativa, tanto a nivel motor como cognitivo, desde que recibe D-serina junto con otras intervenciones terapéuticas, y en la actualidad puede desarrollar tareas motoras básicas pero, según apuntan desde el Sant Joan de Déu, “impensables al inicio de este tratamiento”.
El estudio abre un nuevo abanico de opciones terapéuticas para los pacientes que presentan esta mutación y ha permitido iniciar un proyecto para poder ofrecer en el futuro tratamientos personalizados para otras mutaciones que afectan a la transmisión glutamatérgica.
El síndrome de Rett es una enfermedad congénita y degenerativa que afecta a una de cada diez mil niñas y que se hace evidente durante el primer año de vida cuando el niño empieza a perder capacidades de manera progresiva.
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