Publicado el mapa de las modificaciones químicas que sufren los genes

Catorce años después de que se diera a conocer el mapa del genoma humano, hito que cambió la orientación de la investigción biomédica humana, se publica hoy el mapa del epigenoma humano, es decir, la descripción de los mecanismos que regulan y modifican la activación genética, las funciones celulares y el ADN que las rige. La epigenética, ciencia desarrollada desde hace apenas 20 años, se ocupa de las consecuencias dinámicas que afctan a la evolución del genoma, y, en especial, de las enfermedades o alteraciones que va sufriendo a lo largo de la vida. El ambiente, los hábitos, la alimentción e incluso las circunstancia históricas pueden motificar la epigenética de un individuo, de ahí la trascendencia del mapa que hoy se da a conocer.

El proyecto, denominado programa del mapa epigenético, fue impulsado en el 2008 por los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, en siglas inglesas) de Estados Unidos, y ha contado con una financiación de 190 millones de dólares. Aunque sus resultados han sido publicados de forma parcial en los últimos meses, hoy se dan a conocer todos sus aspectos e interpretaciones al unísono. Lo publican  todas las revistas del grupo Nature: Nature Communications, Nagture Immunology, Nature Protocols, Nature Biotecnology, Nature Methods y Nature Neuroscience. "La secuencia de ADN del genoma humano es idéntica en todas las células del cuerpo, pero los tipos celulares específicos del corazón o del cerebro, por ejemplo, tienen unas característicsa exclusivas y son susceptibles de desarrollar varias enfermedades", explica Joseph F. Costello, director de uno de los centros que ha realizado el mapa, dependiente del NIH. "Los epigenomas guían cómo los genes se expresan y permiten a células que llevan el mismo ADN diferenciarse en los más de 200 tipos celulares que forman el cuerpo humano". Los investigadores han analizado más de 40 tipos de tejido, para conocer cómo es su epigenoma. Entre ellos, piel, cerebro, células de la mama, sangre o placenta.

"El proyecto del genoma humano proporcionó el libro de la vida que codifica a un ser humano y todas nuestrs células tienen una copia en el mismo libro --afirma Manolis Kellis, principal coordinador del macroproyecto, adscrito al Instituto de Tecnología de Massachussets, de Boston--, pero cada una lee distintos capítulos y subrraya distintos párrafos y palabras. El epigenoma humano es esa colección de marcas situadas en el genoma de cada tipo celular, en la forma de modificaciones químicas del propio ADN y en su empaquetamiento a gran escala".  

Entre los inmumerables resultados publicados destaca la observación de que la metilación del ADN (la adición de grupos químicos al genoma que activa o desactiva a los genes) determina cómo las células madre se diferencian en células nerviosas específicas. La información contenida en el mapa de la epigenética humana será pública y estará al alcance de todos los grupos de investigación centrados en este tipo de estudios. En Catalunya, estas investigaciones están lideradas por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), que dirige Manuel Esteller.