INVESTIGACIÓN MÉDICA
Creado un gusano para investigar un subtipo de ceguera rara
Abre una vía "prometedora" para entender la patología e investigar nuevas terapias eficientes
Por qué confiar en El Periódico Por qué confiar en El PeriódicoInvestigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) ha creado un modelo de gusano para investigar nuevas terapias para enfermos de un subtipo de retinosis pigmentaria, un tipo de ceguera progresiva.
El centro ha indicado en un comunicado que el 'C. elegans' presenta alteraciones genéticas similares a las de la enfermedad en humanos, lo que abre una vía "prometedora" para entender la patología e investigar nuevas terapias eficientes.
El grupo de investigadores lo ha liderado Julián Cerón y el trabajo, financiado por la Fundació La Marató Fundació La Maratóde TV3, ha sido publicado en la revista 'RNA'.
El subtipo de retinosis pigmentaria mencionado lo padece más de un millón de personas, y está causada por mutaciones en genes que producen proteínas responsables de un proceso de maduración de ARN conocido como 'splicing'.
Los genes que producen proteínas de 'splicing' se expresan en todas las células del organismo, pero la mutación en estos genes afecta sólo a la retina donde se da la muerte de las células, y no a otros tejidos.
NUEVA HIPÓTESIS
Esta incógnita es la que buscan resolver los investigadores, que han observado que inactivando en el gusano 'C. elegans' los genes homólogos a los causantes de la enfermedad, el animal también presenta una muerte celular específicamente en un tipo celular del organismo.
Además, este estudio propone una nueva hipótesis, basada en la inestabilidad genómica de las células afectadas, para explicar la especificidad de la enfermedad en la retina.
El estudio lo ha realizado principalmente la estudiante de doctorado Karinna Rubio y los doctores Laura Fontrodona y David Aristizábal, y combina transcriptómica, genética y biología celular para crear un modelo único en el que estudiar la Retinosis pigmentaria.
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